Mikroskopiskt små kromosomer i varje cells kärna bestämmer din genetiska sammansättning. En människa har normalt 23 par kromosomer – totalt 46 stycken. Stödorganisationen Unique (Rare Chromosome Disorder Support Group) beskriver att varje kromosom har ett centromer, ett slags avsmalnande mittparti, där en lång arm (q) och en kort arm (p) möts. Saknas den korta armen på kromosom 6 uppstår ett sällsynt kromosomtillstånd som kallas 6p-deletion. Deletionen kan vara terminal (en brytpunkt) eller interstitiell (två brytpunkter). Båda formerna påverkar i stort sett samma fysiologiska och mentala funktioner, men graden av påverkan varierar kraftigt mellan individer.
Både den terminala och den interstitiella formen kopplas till nedsatt hjärtfunktion. United States National Library of Medicine nämner särskilt blåsljud och takykardi, det vill säga onormalt snabb hjärtfrekvens. Hos spädbarn kan allvarliga hjärtproblem leda till försenad tillväxt och permanent kortväxthet. Hormonbehandling kan dock hjälpa till att stimulera en mer normal tillväxt.
Deletionen påverkar även den främre delen av ögat. Vid en terminal deletion ser ögonen ofta snedställda ut och ligger brett isär. Båda deletionstyperna ger dessutom en förhöjd risk för hörselnedsättning, i vissa fall till och med dövhet. Andra kännetecken är missformade eller lågt sittande öron. Näsan sitter också lägre och har en bredare rygg.
Båda typerna av deletion kan leda till kognitiva förseningar samt måttliga eller svåra inlärningssvårigheter, ibland med intellektuell funktionsnedsättning. Man antar ofta att en mindre deletion ger lindrigare besvär, men Unique har noterat stor variation och rapporterar att vissa barn har en helt normal kognitiv utveckling. Språkförmågan påverkas i regel mer än den matematiska förmågan.
På grund av problem med hörsel och kognitiva funktioner blir kommunikationen ofta försenad. Barn med 6p-deletion börjar vanligtvis säga sina första enskilda ord vid två–tre års ålder. Denna försenade språkutveckling påverkar både det sociala fungerandet och självförtroendet. Många barn lär sig därför kombinera tecken med tal för att kunna kommunicera.
Deletionens storlek påverkar inte rörelseförmågan i sig, men alla barn med 6p-deletion når motoriska milstolpar senare än normalt. I ena änden av spektrumet kan spädbarn ha hypotoni, det vill säga nedsatt muskeltonus, i varierande grad. Vissa barn behöver rullstol för utflykter utomhus, medan andra klarar många av de aktiviteter som brukar ingå i en normal barndom.
Barn med interstitiella deletioner kan få problem med njurfunktionen, ledluxationer och bråck. Vissa uppvisar ytterligare fysiska drag, exempelvis gomspalt, kort hals, eksem samt missbildningar av händer eller fötter. Det är dock viktigt att komma ihåg att inte alla dessa tillstånd nödvändigtvis visar sig hos en individ med 6p-deletion – variationen mellan personer är betydande.
Eftersom 6p-deletion är så ovanligt rekommenderas regelbunden uppföljning av ett tvärvetenskapligt team med specialister inom bland annat kardiologi, audiologi och barnneurologi. Med rätt stöd, tidiga insatser och anpassade aktiviteter kan många barn utvecklas väl utifrån sina egna förutsättningar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online