Vilka är de funktioner kromosom 6p

? Mikroskopiska kromosomer inom var och en av dina cellers kärnor avgör din arvsmassa . Vanligtvis människor har 23 par eller 46 individuella kromosomer . Den sällsynta Kromosom Disorder Support Group ( Unik ) förklarar att varje kromosom har en centromer eller förträngningar med en lång arm ( q ) och en kort arm ( p ) att gå med på centromeren eller centrum . När någon saknar petite ( p ) armen av kromosom 6 , en sällsynt kromosom skick - 6p radering - sker antingen obotligt ( en paus ) eller interstitiellt ( två pauser ) . Båda raster påverkar liknande fysiologiska och mentala funktioner , även om individuell funktion kan variera kraftigt . Kardiovaskulär funktion

Experter associera både terminalen och interstitiell former med nedsatt hjärtfunktioner. Den amerikanska National Library of Medicine hänvisar särskilt till blåsljud och takykardi ( snabb puls ) . Hos spädbarn kan allvarliga hjärtproblem leda till försämrad tillväxt och permanent kortväxthet . Hormonbehandlingar kan emellertid stimulera normal tillväxt.

Ögon, öron och näsa

Deletion av denna kromosom påverkar också den främre ( front) delen av ögat. Med en terminal deletion , ögonen verkar skev , satt brett isär . Dessutom kan båda strykningar leda till en hög sannolikhet för hörselnedsättning , även dövhet . Andra egenskaper inkluderar missbildning och låg placering av öronen. Näsan har också en lägre placering och en bredare bro .
Kognitiv utveckling

Båda strykningar kan leda till kognitiva förseningar och måttlig eller akut inlärningsfunktion , inklusive mental retardation. De flesta antar att ju mindre strykningen , den mindre allvarliga försämringen , men det Rare Kromosom Disorder Support Group ( Unik ) har noterat betydande variabilitet och rapporterar att en del barn har normal kognitiv utveckling . Villkoret påverkar språkfunktionmer än matematisk förmåga .
Talutveckling

På grund av problem med hörsel -och kognitiva funktioner , en fördröjning i kommunikation leder naturligt. Vid 2-3 år , barn med 6p radering börjar vanligtvis tala enstaka ord . Denna utvecklingsförsening påverkar social funktion och självförtroende . Ofta lär sig barnen att blanda signering med tal för att kommunicera .

Motoriska funktioner

Även storleken på strykningen inte påverkar rörligheten , alla barn med 6p rader har förseningar med motoriska milstolpar . I extrema fall kan spädbarn upplever hypotoni ( minskad muskelspänning ) i varierande grad . Vissa kräver en rullstol för utomhus resor medan andra njuta av några normala barndom normala aktiviteter . ( Ref. 1 ) Addera Övriga funktioner

De med interstitiell strykningar kan uppleva problem med njurfunktionen , ledluxation och bråck . Vissa uppvisar andra fysiska egenskaper : gomspalt , förkortad hals , eksem och missbildningar av händer eller fötter . Uppenbarligen inte alla villkor nödvändigtvis manifestera sig i individer med 6p deletion , individuell funktion varierar avsevärt Addera
.