Binjurehyperplasi är en grupp tillstånd som kännetecknas av en överproduktion av steroidhormonet testosteron samtidigt som binjurarna (belägna precis ovanför njurarna) producerar för lite aldosteron och kortisol. Vissa patienter föds med tillståndet, medan andra utvecklar det senare i livet. Det finns flera typer av sjukdomen beroende på vilket hormon som påverkas, och typen du har avgör vilken behandling du får. Behandlingarna syftar till att korrigera den hormonella obalansen och, i vissa fall, åtgärda genitala avvikelser som kan uppstå till följd av tillståndet.
Enligt US National Library of Medicine orsakas den vanligaste formen av ett defekt enzym som kallas 21-hydroxylas (90 till 95 procent av fallen). Detta leder till en överproduktion av testosteron och en minskad produktion av kortisol och aldosteron. Hos barn resulterar detta i tidig sexuell utveckling, okontrollerad libido och aggressivitet hos pojkar, samt genitala missbildningar hos flickor. Vuxna kvinnor kan drabbas av oönskad hårväxt i ansiktet och på kroppen, oregelbundna eller uteblivna menscykler, infertilitet och akne.
Din läkare kommer troligen att rekommendera regelbundna kontroller för att säkerställa att ditt tillstånd är väl hanterat. Adrenal Hyperplasia Network rekommenderar att kvinnor går på kontroll två till tre gånger per år för att bevara fertiliteten, upprätthålla regelbundna menscykler och hålla testosteronnivåerna under kontroll. För män räcker oftast en kontroll per år för att övervaka libido, aggressivitet och spermiekvalitet, om fertiliteten är ett problem.
Kortisolterapi kan förskrivas för att minska överproduktionen av testosteron. Vanliga läkemedel är hydrokortison, prednisolon och dexametason. Biverkningar kan inkludera illamående, huvudvärk och vätskeansamling. Dosen kan justeras kontrollerat av din läkare vid perioder av stress eller om du drabbas av en infektion, exempelvis influensa.
Cirka 80 procent av barnen med detta tillstånd är så kallade "saltförlorare", vilket innebär att de producerar lite eller inget aldosteron. Detta gör dem sårbara för effekterna av överdriven saltförlust, såsom lågt blodtryck och uttorkning. Behandlingen syftar till att minimera saltförlusten för att undvika en akut binjurekris, ett tillstånd som kräver omedelbar medicinsk vård, vätsketillförsel via intravenös dropp och eventuellt steroidinjektioner. Den löpande behandlingen sker med fludrokortison, som måste doseras mycket noggrant utifrån blodtryck och saltnivåer. För höga doser kan leda till huvudvärk och förhöjt blodtryck, medan för låga doser kan orsaka lågt blodtryck och yrsel.
De återstående 20 procenten av barnen är relativt friska, men flickor kan födas med förstorade eller sammanvuxna blygdläppar samt en förstorad klitoris på grund av överskottet av testosteron. När flickan når vuxen ålder kan kirurgi erbjudas för att minska klitoriens storlek eller vidga en trång vaginalöppning. Pojkar uppvisar vanligtvis inga symtom förrän vid 4 till 5 års ålder, då onormal tillväxt av könsbehåring och onormal penisutveckling blir synliga. Vid denna tidpunkt bör du kontakta din läkare för att diskutera möjliga behandlingar.
Hos kvinnor med binjurehyperplasi som debuterar sent i livet är behandling med östrogen ofta tillräcklig för att balansera testosteronets effekter. Hos män är den enda effekten ibland en minskad spermiekvalitet, vilket kan påverka fertiliteten men ofta går att hantera med rätt medicinsk uppföljning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online