Trisomi 21, allmänt känt som Downs syndrom, är en av de mest välkända genetiska avvikelserna. Tillståndet beror på vad genetiker kallar nondisjunction – att två kromosomer inte skiljs åt ordentligt under bildningen av spermier och äggceller. Även om Downs syndrom medför en rad hälsoproblem och utvecklingsmässiga utmaningar, finns det med god medicinsk vård ingen anledning till att personer med Downs syndrom inte kan leva ett långt och meningsfullt liv.
Människans könskörtlar producerar spermier och äggceller genom en celldelningsprocess som kallas meios. Meios består av två faser, meios I och meios II. Normalt har spermier och äggceller en kopia av alla 23 kromosomer. Uppstår dock en nondisjunction i någon av faserna skapas en spermie- eller äggcell med två kopior av en viss kromosom i stället för en.
När denna äggcell befruktas – eller när denna spermie befruktar en äggcell – bildas en zygot med tre kopior av en kromosom och två kopior av alla övriga. Sker detta med kromosom 21 kallas tillståndet Downs syndrom.
Ett barn med Downs syndrom har typiskt plattare ansiktsdrag och ett litet huvud på en kort hals. Ögonen lutar uppåt och öronen har ofta en ovanlig form. Spädbarn med Downs syndrom är ofta lika stora som andra nyfödda, men de växer långsammare, och barn med tillståndet är i regel kortare än sina jämnåriga.
Personer med Downs syndrom har vanligtvis en intellektuell funktionsnedsättning i lätt till måttlig grad. Den exakta graden varierar dock mellan individer.
Personer med Downs syndrom löper ökad risk för vissa medicinska tillstånd. Hjärtfel, leukemi och problem med sköldkörteln är exempel på hälsoproblem som är vanligare bland dessa patienter än i den allmänna befolkningen.
Med rätt medicinsk vård kan personer med Downs syndrom ofta leva till 50–60 års ålder eller längre. Syndromet utesluter dessutom inte ett aktivt och meningsfullt liv: personer med Downs syndrom kan läsa och skriva, gå i vanliga skolor, ha arbete, bidra till samhället och utveckla en mångfald av talanger och intressen precis som alla andra.
Downs syndrom är ett exempel på en grupp genetiska störningar som kallas aneuploidi, vilka alla innebär ett onormalt antal av en av de 23 kromosomerna. Av skäl som ännu inte är helt klarlagda är aneuploidi ovanligt vanlig hos människor.
Forskning tyder på att cirka 30 procent av alla graviditeter slutar i missfall – ofta så tidigt att kvinnan inte ens vet att hon är gravid. Ungefär 50 procent av spontant aborterade foster uppvisar kromosomavvikelser, och aneuploidi är klart den vanligaste av dessa. Den höga frekvensen är slående med tanke på att hos möss, våra nära däggdjurssläktingar, endast 2 procent av alla befruktade ägg uppvisar aneuploidi.
Aneuploidi hos människor är vanligtvis dödlig; av alla foster med en kromosomavvikelse överlever endast omkring 2 procent till födseln. Downs syndrom är ett av flera anmärkningsvärda undantag.
Cirka 400 000 personer i USA lever med Downs syndrom, och tillståndet förekommer hos ungefär 1 av 700 nyfödda. Frekvensen ökar med moderns ålder och stiger till 1 av 100 för kvinnor vid 40 års ålder.
Downs syndrom uppträder vanligtvis spontant, men i vissa fall tenderar det att gå i familjer; detta kallas familjärt Downs syndrom. Orsaken är en genetisk förändring som kallas Robertsonsk translokation, där korta armen på kromosom 14 har bytts plats med långa armen på kromosom 21. Denna variant står dock endast för 4 procent av samtliga fall.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online