Vad är arv för Dvärgväxt ?

Dvärgväxt är en allmän term som beskriver sjukdomar resulterar i liten kroppsbyggnad . Det finns ett flertal sjukdomar som kan orsaka dvärgväxt ; inte alla av dem är genetiskt nedärvd. Majoriteten av personer med dvärgväxt leva ett normalt liv med minimal , om någon, hälsoproblem . Typer

Inte alla former av dvärgväxt orsakas av genetiska sjukdomar . Dvärgväxt kan vara resultatet av otillräcklig tillväxt - hormonproduktion , en låg fungerande hypofysen eller andra brister i det endokrina systemet. En av de vanligaste formerna av dvärgväxt är akondroplasi : Detta är en ärftlig sjukdom som påverkar bildandet av brosk i de långa benen i kroppen . Cirka 70 procent av dvärgväxt är achondroplastic . En person med achondroplastic dvärgväxt har ett normalstorthuvud och bål , men oproportionerligt stora ben .
Arv

Det finns 46 kromosomer i det mänskliga genomet . Kromosomer är ordnade i 23 par , varje par innehåller duplicerade gener eller alleler som kodar för en specifik egenskap , som ögonfärg och hår konsistens . De första 22 par kromosomer kallas autosomer . Det sista paret innehåller könskromosomer --- X eller Y --- och bestämmer könet på individen . Achondroplastic dvärgväxt ärvs på ett autosomalt - dominant mönster , i det här fallet , " dominans " är bara en term som beskriver ett mönster av arv där en gen kan hämma uttrycket av den andra i alleliska paret . Det innebär att en achondroplastic dvärgväxt gen är tillräckligt för att orsaka sjukdomen .

Effekter

Åttio procent av personer med achondroplastic dvärgväxt kommer från föräldrar till medellängd . Deras sjukdom är resultatet av en ny genetisk mutation i genen som kallas fibroblast growth factor receptor 3 ( FGFR3 ) . Den FGFR3 genen är ansvarig för reglering av tillväxten av långa ben gillar lårbenet och överarmsbenet .

De övriga 20 procent av drabbade individer ärva FGFR3 genen från en eller båda föräldrarna . Ett barn med två drabbade föräldrar har en 50 procent chans att ärva båda generna , en 25 procent chans att ärva en gen och en 25 procent chans att inte ärva den muterade genen alls . Om båda FGFR3 gener ärvs av barnet , kan allvarliga problem ben utveckling resultatet . Dessa problem är oftast så allvarliga att barnet är dödfött eller dör strax efter födseln på grund av andningssvikt .
Hälsoproblem
p Om bara en dvärgväxt genen ärvs , där är en stor sannolikhet för att barnet kommer att leva ett hälsosamt , normalt liv . Men vissa människor som drabbats med achondroplastic dvärgväxt har fortfarande hälsoproblem . Problem som ryggont , swayback , böjda ben , fetma , återkommande öroninfektioner , apné och andra luftvägsproblemär vanligast .
Förebyggande

Det finns inget sätt att förhindra akondroplasi eftersom mutationen kan uppstå spontant i barn av genomsnittlig storlek föräldrar . Genetisk rådgivning är för närvarande det enda sättet att behandla sjukdomen . Föräldrar drabbade med achondroplastic dvärgväxt , samt föräldrar vars barn har utvecklat mutationen , erbjuds genetisk rådgivning för att fatta beslut om familjeplanering och lära sig om att ta hand om barn med genetiska sjukdomar . Addera