Dvärgväxt är ett samlingsbegrepp för olika medicinska tillstånd som leder till kortväxthet. Det finns flera olika sjukdomar som kan orsaka dvärgväxt, och inte alla är ärftliga. De flesta personer med dvärgväxt lever helt normala liv med få eller inga hälsoproblem alls.
Alla former av dvärgväxt orsakas inte av genetiska faktorer. Tillståndet kan bland annat bero på otillräcklig produktion av tillväxthormon, en underfunktionell hypofys eller andra brister i det endokrina systemet.
En av de vanligaste formerna av dvärgväxt är akondroplasi – en ärftlig störning som påverkar bildningen av brosk i kroppens långa ben. Cirka 70 procent av alla fall av dvärgväxt beror på akondroplasi. En person med akondroplastisk dvärgväxt har normalstort huvud och bål, men oproportionerligt korta armar och ben.
Det mänskliga genomet består av 46 kromosomer som är ordnade i 23 par. Varje par innehåller dubbla gener, så kallade alleler, som kodar för specifika egenskaper som ögonfärg eller hårfärg. De första 22 kromosomparen kallas autosomer, medan det sista paret innehåller könskromosomerna – X eller Y – som avgör individens kön.
Akondroplasi nedärvs enligt ett autosomalt dominant mönster. "Dominant" är här en beteckning på ett ärftlighetsmönster där en gen kan dominera över den andra i allelparet. I praktiken innebär det att en enda gen för akondroplasi räcker för att orsaka tillståndet.
Cirka 80 procent av alla med akondroplasi har föräldrar av normal längd. Deras tillstånd beror på en ny, spontan genetisk mutation i genen fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3 (FGFR3). Denna gen ansvarar för att reglera tillväxten av de långa benen, exempelvis lårbenet och överarmbenet.
De övriga 20 procenten ärver FGFR3-mutationen från en eller båda föräldrarna. Ett barn med två drabbade föräldrar har:
Om barnet ärver båda FGFR3-generna kan mycket allvarliga problem med skelettutvecklingen uppstå. Dessa komplikationer är oftast så svåra att barnet föds dödfött eller avlider kort efter födseln på grund av andningssvikt.
Om endast en dvärgväxtsgen ärvs är det stor sannolikhet att barnet får leva ett friskt och normalt liv. Vissa personer med akondroplasi kan dock ändå drabbas av hälsobesvär. De vanligaste problemen är:
Akondroplasi går inte att förebygga, eftersom mutationen kan uppstå spontant hos barn till föräldrar av normal längd. Genetisk rådgivning är idag det viktigaste verktyget för att hantera tillståndet. Föräldrar som själva har akondroplastisk dvärgväxt, liksom föräldrar vars barn har utvecklat mutationen, erbjuds rådgivning för att kunna fatta välgrundade beslut om familjeplanering och för att lära sig mer om vård av barn med genetiska tillstånd.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online