Vilka genotyper kan ligga bakom dvärgväxt? En översikt över gener och ärftlighet

Dvärgväxt är ett genetiskt tillstånd som kan orsakas av mutationer i flera olika gener. Den vanligaste formen av dvärgväxt, akondroplasi, orsakas av en mutation i FGFR3-genen. Men det finns även andra, mindre vanliga former av tillståndet.

Gener kopplade till olika former av dvärgväxt

• Spondyloepifysär dysplasi (SED) – orsakas av mutationer i COL2A1-genen
• Diastrofisk dysplasi – orsakas av mutationer i SLC26A2-genen
• Pseudoakondroplasi – orsakas av mutationer i COMP-genen
• Hypokondroplasi – orsakas av mutationer i IHH-genen

Hur ärvs dvärgväxt?

Ärvningsmönstret varierar beroende på vilken form av dvärgväxt det handlar om. De flesta former ärvs på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att endast en kopia av den muterade genen krävs för att tillståndet ska utvecklas. Vissa former, däremot – exempelvis spondyloepifysär dysplasi – kan ärvas autosomalt recessivt. I dessa fall måste båda föräldrarna bära på en kopia av den muterade genen för att barnet ska drabbas.

Möjliga genotyper

• DD – homozygot dominant för dvärgväxtgenen
• Dd – heterozygot för dvärgväxtgenen
• dd – homozygot recessiv

Vad betyder genotyperna i praktiken?

En individ med genotypen DD kommer att ha dvärgväxt, medan en individ med dd inte gör det. Personer med genotypen Dd kan antingen ha eller inte ha tillståndet, beroende på vilken form av dvärgväxt det gäller samt hur starkt genen uttrycks – så kallad expressivitet. Detta gör att samma genotyp i vissa fall kan ge olika symptom hos olika personer.