1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Genetiska sjukdomar

Förstå dvärgväxt: Genotyper och genetiska orsaker

Dvärgväxt (skelettdysplasi) omfattar >400 tillstånd. Mest vanlig: achondroplasi (FGFR3-mutation).

Huvudtyper & Gener

TillståndGenÄrftlighetNyckeldrag
AchondroplasiFGFR3 (p.Gly380Arg)Autosomal dominant (90 % de novo)Rizomelisk förkortning, makrocefali, tridenthänder
HypochondroplasiFGFR3 (mildare alleler)ADMildare, senare debut
Thanatofor dysplasiFGFR3 (svår)AD (letal)Extrem mikromeli, klöverbladskalle
Spondyloepifysär dysplasi congenita (SEDc)COL2A1ADKort ryggkorg, tunnbröst, ögon/hörselproblem
Diastrofisk dysplasiSLC26A2 (DTDST)Autosomal recessivTomtumar, blomkolsöra, klubbfot
PseudoachondroplasiCOMPADNormal vid födelse, senare förkortning, ledlaxitet
Osteogenesis imperfecta (typer)COL1A1/COL1A2AD/ARBenfragilitet, blå sclera, dentinogenes

Genotyp-fenotyp koncept

  • Allelik heterogenitet: Olika mutationer i samma gen → olika svårighetsgrad (t.ex. FGFR3)
  • Locus heterogenitet: Olika gener → liknande fenotyp
  • Expressivitet: Variabel svårighetsgrad inom samma genotyp
  • Penetrans: Achondroplasi ~100 %; andra varierar

Genetisk rådgivning

  • Återkomstrisk: 50 % om förälder drabbad (AD); 25 % om båda bärare (AR)
  • Prenatal diagnostik: NIPS (cellfritt DNA för vanliga FGFR3), amnio/CVS för känd familjär variant
  • Psykosocialt stöd: Little People of America (LPA), skelettdysplasi-kliniker

Precis molekylär diagnostik vägleds hantering, övervakning (spinal stenos, hydrocephalus, anestesirisker) och familjeplanering.

Genetiska sjukdomar
  1. Ögoninfektion efter kataraktoperation: tecken och symtom på endoftalmit
  2. Samsatta tvillingar: Könsfördelning och incidens
  3. Genterapi – vilka sjukdomar kan den bota?
  4. Så förebygger du fall vid ärftlig spastisk paraplegi (HSP)
  5. Sicklecellanemi – symtom, diagnos och ärftlighet
  6. Sjukdomsförebyggande: Inverkan på utveckling, ekonomisk tillväxt och hälsojämlikhet
  7. Utvecklingskoordinationsstörning (DCD/Dyspraxi): Upptäckt & intervention
  8. Spina bifida och associerade tillstånd: Förstå riskfaktorer
  9. Sjukdomsärftlighetsmönster: Autosomala, X-bundna, Mitokondriella och Komplexa
  10. Downs syndrom: Framtida trender inom diagnostik, behandling och stöd
  11. Den genetiska grunden för sjukdomar
  12. Försenad Pubertet hos Pojkar: När du Ska Oroa Dig och Vad du Kan Förvänta Dig
  13. Williams syndrom och reproduktion: Fertilitet, genetik och familjeplanering
  14. Protokoll för molekylär kloning – från isolering till selektion
  15. Så identifieras kromosomer vid en karyotyp

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online