Jacobsen sjukdom hos barn

Jacobsen syndrom är en sällsynt sjukdom som barn utvecklas eftersom de saknar en del av sin 11: e kromosom , enligt Healthline . Denna sjukdom orsakar barn att utveckla missbildningar eller hälsoproblem tidigt i livet , vilket är ibland dödliga . Betydelse

Om hälften av alla 100.000 barn utvecklar Jacobsen syndrom , enligt Genetics Home Reference . Dr Petra Jacobsen först upptäcktes Jacobsen syndrom hos barn 1973 .
Orsak

Jacobsen syndrom är vanligtvis inte ärftlig , som föräldrar till barn med Jacobsen syndrom sällan lider av sjukdom. När embryon eller foster utvecklas , är visst genetiskt material raderas , enligt Genetics Home Reference .

Fysiska egenskaper

fysiska egenskaperna hos barn med Jacobsen syndrom omfattar skallen avvikelser , till exempel en hög panna , stort huvud eller asymmetriska ansiktsform , små öron , oregelbundet placerade ögon och /eller hängande ögonlock , en platt nasal bro och /eller kort näsa , en mun med en tunn överläpp , en liten käke ; . platta fingrar och /eller platta fötter
Hälsoproblem

Barn med Jacobsen syndrom är ofta lättare och kortare än andra barn , enligt en artikel av Mattina , Perrotta och Grossfeld för " Orphanet Journal av sällsynta sjukdomar . " De har oftast problem med hjärta, språkutveckling , njurar och /eller matsmältningen . Många barn med sjukdomen lider också av psykisk utvecklingsstörning , en blödningssjukdom som heter Paris - Trousseau syndrom och /eller öron -och bihåleinflammation , enligt King County Utvecklingsstörning Division .
Behandling

Vissa barn med Jacobsen syndrom behöver för att få en hjärtoperation eller transfusioner av blodplättar , och barn med sjukdomen kan behöva sondmatas . Barn kan behöva gå till specialister , till exempel en öron-näsa- hals läkare , . En gastroenterolog eller sjukgymnast , för behandling av tillstånd relaterade till Jacobsen syndrom Addera