Jacobsens syndrom är en sällsynt sjukdom som drabbar barn på grund av att en del av deras elfte kromosom saknas. Sjukdomen kan leda till medfödda missbildningar eller hälsoproblem tidigt i livet, vilket i vissa fall kan vara livshotande.
Cirka ett av varje 100 000 nyfödda barn utvecklar Jacobsens syndrom, enligt Genetics Home Reference. Doktor Petra Jacobsen var den som först beskrev syndromet hos barn år 1973.
Jacobsens syndrom är vanligtvis inte ärftligt, eftersom föräldrar till barn med syndromet sällan själva lider av sjukdomen. I stället uppstår tillståndet när viss genetisk information försvinner under embryots eller fostrets utveckling, enligt Genetics Home Reference.
Barn med Jacobsens syndrom har ofta flera distinkta fysiska drag. Dessa inkluderar skallavvikelser, såsom hög panna, stort huvud eller asymmetrisk ansiktsstruktur; små öron; brett ansatta ögon och/eller hängande ögonlock; platt näsrygg och/eller kort näsa; en mun med tunn överläpp; liten käke samt platta fingrar och/eller plattfot.
Barn med Jacobsens syndrom är ofta lättare och kortare än andra barn, enligt en artikel av Mattina, Perrotta och Grossfeld i tidskriften Orphanet Journal of Rare Diseases. De har vanligtvis problem med hjärtat, språkutvecklingen, njurarna och/eller matsmältningen.
Många barn med sjukdomen lider också av intellektuell funktionsnedsättning, en blödningsrubbning som kallas Paris-Trousseau syndrom samt återkommande öron- och bihåleinflammationer, enligt King County Developmental Disabilities Division.
Vissa barn med Jacobsens syndrom behöver genomgå hjärtkirurgi eller få blodplättstransfusioner, och spädbarn med sjukdomen kan behöva sondmatning. Barn kan även behöva besöka olika specialister, exempelvis en öron-näs-hals-läkare, en gastroenterolog eller en fysioterapeut, för behandling av tillstånd kopplade till Jacobsens syndrom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online