Dvärgväxt: så känner du igen och hanterar tillståndet

Dvärgväxt är inte lika ovanligt som många tror. Det finns över 200 olika former av dvärgväxt, men de tre vanligaste är akondroplasi, diastrofisk dysplasi och spondyloepifysär dysplasi (SED). Cirka ett av 80 000 barn föds med en av dessa former – både hos föräldrar med normal längd (85 procent) och hos föräldrar som själva har dvärgväxt.

Instruktioner

1. Känn igen en vuxen med dvärgväxt

   En vuxen med dvärgväxt är oftast högst cirka 125 cm lång. Orsaken är en genetisk mutation i en gen som påverkar ämnesomsättningen, skelettet, brosket och bindväven. Skelettets struktur är kraftigt försvagad, vilket påverkar tillväxtprocessen.

2. Lär dig om akondroplasi

   Akondroplasi är den vanligaste formen av dvärgväxt och kännetecknas av kort längd med en kroppsstam av normal storlek samt korta armar och ben. Huvudet är oproportionerligt stort i förhållande till resten av kroppen, med en framträdande panna. Personer med denna form – ofta kallade ”små människor”, vilket är den benämning de själva föredrar – har i regel normal intelligens.

3. Notera särdragen vid diastrofisk dysplasi

   Personer med diastrofisk dysplasi har också korta armar och ben, men dessutom andra avvikelser i kroppsbyggnaden. Det kan röra sig om klumpfötter, gomspalt och så kallade ”blomkålsöron”. Eftersom bröstkorgen är liten har de en tendens till andningsbesvär.

4. Skilj mellan diastrofisk dysplasi och SED

   Personer med spondyloepifysär dysplasi (SED) lider liksom personer med diastrofisk dysplasi av klumpfotsproblem, vilket ofta kräver omfattande ortopediska operationer. Till skillnad från många andra former av dvärgväxt har de dock ett tunnformigt, bredbröstigt utseende.

5. Leta efter tecken på dvärgväxt hos nyfödda

   För en läkare är det relativt enkelt att ställa diagnosen utifrån barnets utseende. Ibland upptäcks tillståndet först senare, när barnet inte växer i normal takt, eller genom röntgenundersökning av skelettet. Barnet kan ha försenade motoriska färdigheter, som att stå eller gå sent, och är mer mottagligt för öroninflammationer och viktproblem.

6. Var uppmärksam på problem senare i livet

   Med åldern kan besvär som skolios, nedsatt ledrörlighet, benbenthet och tandproblem uppstå. Personer med dvärgväxt kan också drabbas av artros tidigt i livet samt ryggvärk. De kan behöva samtalsstöd för att hantera sin genetiska situation känslomässigt, men lär sig leva lyckliga och produktiva liv.