Immunbristsjukdomar försämrar kroppens förmåga att bekämpa bakterier och virus, vilket leder till täta och allvarligare infektioner. En genetisk immunsjukdom är en sjukdom som kan ärvas från generation till generation, från föräldrar till barn. Dessa sjukdomar är ofta mycket sällsynta och kan vara livshotande, men vissa går att behandla, bland annat med stamcellstransplantation.
Chediak-Higashi syndrom är en genetisk immunsjukdom som skadar immunsystemets celler, vilket gör att kroppen inte kan försvara sig mot bakterier och virus. Sjukdomen är så allvarlig att, enligt Genetics Home Reference, mycket få patienter överlever till vuxen ålder. Ett typiskt kännetecken är albinism, som ger ljust hår, ljusa ögon och ljus hud. Sjukdomen påverkar också blodets förmåga att levra sig, vilket leder till lättutvecklade blåmärken och onormala blödningar. Som tur är är syndromet extremt ovanligt – färre än 200 fall har rapporterats världen över.
Milroys sjukdom är en ärftlig immunsjukdom som utgår från lymfsystemet. Eftersom lymfkärl och lymfknutor ansvarar för att bilda och transportera immunceller genom hela kroppen drabbar en skada här immunförsvaret hårt. Typiska fysiska tecken är uppåtvinklade tånaglar, godartade hudutväxter (papillom) och tydligt framträdande vener på benen. Enligt Genetics Home Reference är sjukdomen sällsynt, och hur vanlig den faktiskt är är okänt.
Venocklusiv leversjukdom med immunbrist, ofta förkortat VODI, är en sjukdom som påverkar både immunsystemet och levern och som kan ärvas från föräldrar till barn. Sjukdomen orsakar blockeringar i leverns blodkärl, vilket stör blodflödet till levern och i förlängningen kan leda till leversvikt. VODI drabbar oftare personer med libanesiskt ursprung än andra etniska grupper och är så ovanlig att endast cirka 20 fall har rapporterats globalt. Prognosen är dyster: de flesta överlever inte barndomen, även om ett fåtal har nått tidig vuxenålder.
Schimke immuno-osseös dysplasi är en sällsynt genetisk sjukdom som endast drabbar omkring en person per miljon. Det försvagade immunförsvaret bidrar till fettavlagringar och ärrvävnad i artärerna, vilket minskar blodflödet till hjärnan – på ett liknande sätt som VODI stör blodflödet till levern. Det nedsatta blodflödet ger ofta upphov till migränliknande huvudvärk. Andra kännetecken är hypotyreos, oregelbunden menstruation, lågt spermieantal samt ett mindre huvud än normalt. Sjukdomen kan även påverka skelett, njurar och tillväxt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online