Amish är en religiös grupp som främst lever på landsbygden i Pennsylvania och Ohio i USA. De är välkända för att medvetet avstå från moderna bekvämligheter och teknologi till förmån för ett traditionellt liv utanför det moderna samhället. Deras kultur är starkt slutet, och deras samhällen byggs upp av familjer snarare än av utomstående.
Eftersom gruppen i generationer har gift sig inom sitt eget samfund är amishfolkets genpool mycket liten och genetiskt homogen. Denna isolering från omvärlden har gjort att vissa sällsynta, ärftliga sjukdomar förekommer betydligt oftare bland amish än i resten av världens befolkning – ett fenomen som kallas grundeffekten.
Plötslig spädbarnsdöd (SIDS) innebär att ett annars fullständigt friskt barn oväntat dör, oftast under sömnen. Tillståndet kan drabba vilken befolkning som helst, men amishbefolkningen drabbas av SIDS i högre grad än den allmänna befolkningen.
Forskare har identifierat en genmutation på kromosom 6 hos amishbarn som avlidit i SIDS. Genen, som kallas TSPYL, verkar fungera ungefär som en ljusströmbrytare – när den slås av tenderar barnen att dö. Upptäckten är viktig inte bara för vården av amishpatienter, utan utgör också en värdefull ledtråd för SIDS-forskningen i stort.
Cohens syndrom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av utvecklingsförseningar, intellektuell funktionsnedsättning, onormalt litet huvud och tydliga, speciella ansiktsdrag. Av de cirka 100 personer i världen som diagnostiserats med syndromet återfinns en stor andel bland amish i Ohio, där fler än ett dussin individer lever med diagnosen.
Fler fall finns troligen i gruppens historia, men dessa har aldrig formellt diagnosticerats eftersom personerna redan avlidit. Cohens syndrom bland amish illustrerar tydligt hur inavel inom en liten, avsluten population kan leda till att ovanliga genetiska sjukdomar sprids och blir relativt vanliga.
Crigler-Najjars syndrom är ytterligare en extremt sällsynt genetisk sjukdom, med endast omkring 100 kända fall i hela världen – varav cirka 20 procent finns bland amish i Pennsylvania. Personer med sjukdomen saknar förmågan att bryta ned vissa avfallsprodukter i blodet, vilket leder till en farlig toxicitet i kroppen. Utan behandling kan detta orsaka allvarliga hjärnskador och i förlängningen döden.
Det finns idag ingen botande behandling. Istället måste patienten dagligen utsättas för intensivt blått ljus i 10 till 12 timmar, vilket hjälper kroppen att bryta ner gallsyrapigmentet bilirubin. Behandlingen är inte bara mycket kostsam – den är praktiskt taget omöjlig att genomföra i amishsamhällen, som av religiösa skäl lever utan elektricitet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online