Genetiska Baserat Sjukdomar i Amish

The Amish är en grupp som bor mestadels i lantlig Pennsylvania och Ohio , som är välkända för hur de förkastar moderna bekvämligheter och kultur för en traditionell , off - nätet existens . Deras kultur är djupt isolationistisk , med familjer , snarare än främlingar , vilket gör upp Amish samhällen . Av denna anledning är den Amish genpoolen små, med liten variation . Isolering från omvärlden har lett till spridning av gener som ansvarar för vissa genetiska sjukdomar hos Amish . SIDS

plötslig spädbarnsdöd ( SIDS ) , vilket orsakar plötslig , oväntad död av en i övrigt friskt barn , är ett tillstånd som kan påverka någon befolkning . Men Amish populationer lider SIDS dödsfall i större hastighet än den allmänna befolkningen . Forskare har satt fingret på en genmutation på kromosom 6 som Amish barn som får SIDS har . Genen , som kallas TSPYL , verkar " agera som en strömbrytare . " När den stängs av , barn tenderar att dö i plötslig spädbarnsdöd . Detta är viktigt inte bara för behandling av Amish patienter , men är en ledtråd för SIDS forskning på det hela .
Cohen syndrom

Cohen syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av förseningar i utveckling , utvecklingsstörning , små huvuden och utmärkande ansiktsdrag . En stor del av de 100 människor världen över som har Cohens finns i Ohio Amish befolkningen , som har mer än ett dussin personer med Cohens . Ännu fler fall är ihågkommen i samhället , men är inte officiellt diagnosen eftersom individerna har dött . Cohen syndrom i Amish visar hur äktenskap inom en liten befolkning kan leda till en ökning av sällsynta genetiska sjukdomar Addera Crigler - Najjar syndrom

Crigler - Najjar . syndrom är en annan extremt sällsynt genetisk sjukdom med endast ca 100 kända fall i hela världen , 20 procent av som ses i Pennsylvania Amish . Individer med denna störning inte kan bryta ned vissa avfallsprodukter i blodet , vilket leder till toxicitet blod. Detta kan leda till hjärnskador och död för sitt lidande. Det finns inget botemedel , men behandling innebär att utsätta patienten för ljus blå ljus för 10 till 12 timmar per dag . Detta är inte bara dyrt , men det är omöjligt att upprätthålla i Amish samhällen , som inte har elektricitet . Addera