Förhöjda leverenzymvärden vid Turners syndrom – orsaker och behandling

Turners syndrom är en genetisk störning där X-kromosomen – som kvinnor normalt har två av och män en – saknas helt eller är ofullständig. Kvinnor som föds med detta syndrom når inte en normal sexuell och fysisk mognad, och de har svårt att bli gravida.

X-kromosomens funktion

X-kromosomen innehåller ett stort antal gener, och många av deras funktioner är fortfarande okända eller dåligt förstådda. Kvinnor som föds med en onormal eller ofullständig X-kromosom frisätter inte kvinnliga könshormoner från äggstockarna på det sätt som sker hos andra kvinnor.

Kliniska symtom

Kvinnor med Turners syndrom utvecklas inte som andra och kan se ut som unga flickor före puberteten, trots att de i själva verket är vuxna. De är mer benägna att drabbas av urinvägsinfektioner, och deras ben kan bli sköra på grund av låga östrogennivåer. Av en ännu okänd anledning har kvinnor med Turners syndrom också ofta förhöjda leverenzymer.

Vad betyder förhöjda leverenzymer?

Förhöjda leverenzymer är vanligtvis ett tecken på skada på leverns celler. När cellerna skadas frisätter de enzymer ut i blodet, vilket syns i blodprover. Lätt förhöjda leverenzymer förekommer dock även hos personer som är överviktiga eller har hormonella obalanser, vilket gör att värdet alltid måste tolkas i sitt sammanhang.

Möjligt samband

Det finns viss forskning som tyder på att bristen på östrogen och andra könshormoner hos kvinnor med Turners syndrom kan leda till viktuppgång och högt blodtryck. Detta kan i sin tur vara en förklaring till de förhöjda leverenzymvärdena. Forskningen kring Turners syndrom och dess effekter på levern pågår dock fortfarande, och fler studier behövs för att fastställa det exakta sambandet.

Behandling

Behandlingen av Turners syndrom innebär konstgjord ersättning av de hormoner som saknas på grund av den genetiska avvikelsen. Med rätt behandling kan kvinnor nå eller närma sig en normal längd och en mer typisk sexuell utveckling. Hormonbehandlingen kan också bidra till att normalisera de förhöjda leverenzymvärdena, eftersom den motverkar några av de underliggande faktorerna som viktuppgång och hormonell obalans.