Huntingtons sjukdom är en typ av degenerativ sjukdom som orsakas av en dominant allel. Det är en autosomalt dominant neurodegenerativ sjukdom som framför allt påverkar muskelkoordinationen samt de kognitiva funktionerna.
Sjukdomen beror på en mutation i huntingtingenen (HTT). Denna mutation leder till att ett felaktigt protein, kallat huntingtin, bildas i kroppen. Proteinet ansamlas gradvis och skadar nervcellerna i hjärnan, särskilt i de områden som styr rörelser och tankeförmåga.
Skadorna på nervcellerna ger upphov till ett brett spektrum av symtom, bland annat:
Eftersom Huntingtons sjukdom är autosomalt dominant räcker det med att en person ärver en enda kopia av den muterade genen för att utveckla sjukdomen. Den ärvs därför vanligtvis från en förälder som bär på anlaget. Varje barn till en bärare har 50 procents risk att ärva mutationen. I mycket sällsynta fall kan sjukdomen dock även uppkomma genom en så kallad ny mutation i HTT-genen hos en person utan familjehistoria.
De första symtomen visar sig oftast i vuxen ålder, vanligen mellan 30 och 50 års ålder, och sjukdomen fortskrider gradvis över tid. Idag finns ingen botande behandling, men olika behandlingsformer kan lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online