Aicardi syndrom är en X-länkad dominant störning (letal hos män) med agenes av corpus callosum, korio-retinala lakuner, och infantila spasmer. Nästan alla fall är de novo-mutationer.
Reproduktiva överväganden
- Fertilitet är inte direkt påverkad av syndromet, men allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, och medicinsk komplexitet förhindrar ofta självständigt föräldraskap.
- Om en kvinna med Aicardi syndrom blir gravid, är högrisk obstetrisk vård obligatorisk (krampmedelstersatogenicitet, anestesirisker).
- Avkomma risk: 50% chans att överföra mutationen om gonadal mozaik eller sällsynt icke-letalt manligt överlevande; oftast de novo.
Prekonceptionell genetisk rådgivning, neurologi, och mödrafetalmedicin-konsultation är avgörande. Beslut är djupt personliga och kräver multidisciplinärt stöd.
