Ärftliga genetiska sjukdomar – de fyra arvsmönstren förklarade

Vad är en genetisk sjukdom?

En genetisk sjukdom orsakas av en oregelbundenhet eller avvikelse i individens genom – alltså den samlade mängd gener och genetiskt material som en organism ärver. Mutationer kan uppstå spontant eller ärvas från föräldrarna, och beroende på vilken typ av mutation det rör sig om uppstår sjukdomar med mycket olika symtom och förlopp.

Ärftliga genetiska sjukdomar brukar delas in i fyra huvudtyper utifrån hur de ärvs och vilka mekanismer som ligger bakom. Nedan går vi igenom alla fyra arvsmönster med exempel på typiska sjukdomar.

1. Enkelgenärftighet

Denna form kallas också monogen eller mendelsk ärftlighet och uppstår när en mutation eller förändring sker i DNA-sekvensen hos en enda gen. Eftersom bara en gen är påverkad följer sjukdomen ofta tydliga ärftlighetsmönster inom familjen.
Exempel på sjukdomar som beror på skador i en enskild gen är sicklecellsanemi, cystisk fibros, Huntingtons sjukdom, Marfans syndrom och hemokromatos.

2. Multifaktoriell ärftlighet

Detta är även känt som polygen eller komplex ärftlighet och orsakas när mutationer sker i flera gener samtidigt. Bröstcancer uppstår till exempel som ett resultat av mutationer i kromosomerna 6, 11, 13, 14, 15, 17 och 22. Andra sjukdomar i denna grupp är hjärtsjukdom, cancer i allmänhet, fetma, diabetes, artrit, högt blodtryck och Alzheimers sjukdom.
Multifaktoriell ärftlighet styr dessutom flera normala egenskaper hos människor, såsom hud- och ögonfärg, kroppslängd samt fingeravtrycksmönster.

3. Kromosomavvikelser

Dessa uppstår när det finns en avvikelse i antalet eller strukturen hos kromosomerna. Downs syndrom orsakas till exempel av att det finns tre kopior av kromosom 21 i stället för de normala två. Andra sjukdomar i denna kategori är Klinefelters syndrom, Turners syndrom och kattvrålsyndromet (cri du chat).

4. Mitokondrieärftlighet

Detta syftar på en mutation i det icke-kromosomala DNA:t i mitokondrierna – cellernas energiproducerande organeller. Eftersom mitokondrier endast ärvs via modern går dessa sjukdomar vanligtvis i direkt kvinnlig linje.
Vanliga sjukdomar som beror på mitokondriella mutationer är Lebers optiska atrofi samt myoklonusepilepsi kombinerad med laktatacidos och strokeliknande episoder – en kombination som ofta beskrivs som MELAS-syndromet.