Screening för potentiella genetiska sjukdomar kan hjälpa par att fatta välgrundade beslut om barnafödande, leda till tidig diagnos och förebyggande behandling samt befria riskpersoner från långvarig osäkerhet. Genetisk testning bidrar dessutom till utvecklingen av nya behandlingsmetoder och en djupare förståelse för hur sjukdomar uppstår.
Det finns idag över 1 000 olika genetiska tester som kan användas för att förutsäga sjukdomar och rubbningar eller bekräfta en diagnos. Fördelarna med denna typ av testning omfattar stöd i reproduktiva beslut, bekräftelse av sjukdom, möjligheten att vidta förebyggande åtgärder samt framsteg inom medicinsk forskning och behandling.
Bärartestning innebär att man undersöker en individ för genetiska mutationer som är kända för att spela roll vid nedärvning av sjukdomar. Ett par kan välja att testa sig för bärargener för att kunna fatta ett mer informerat beslut om de vill skaffa barn. Om båda blivande föräldrarna bär på recessiva gener är risken större att deras barn föds med en specifik genetisk sjukdom eller rubbning. Vissa genetiska sjukdomar leder till ett liv av lidande eller till förtidig död.
Prenatal genetisk testning kan hjälpa till att vägleda beslut om en graviditet ska fortsätta, och den ger föräldrar och läkare möjlighet att förbereda sig för tidig behandling om en sjukdom upptäcks hos barnet.
När ärftliga sjukdomar går i familjen kan individer slippa ett liv av osäkerhet och onödiga undersökningar tack vare genetisk testning. En sådan bekräftelse – oavsett om resultatet är negativt eller positivt – kan vägleda viktiga livsbeslut gällande karriär, familj och sjukförsäkring. Tidig bekräftelse av sjukdom gör det dessutom möjligt för drabbade att söka rätt behandling och vidta förebyggande åtgärder.
Genetisk screening av nyfödda kan exempelvis leda till tidig behandling med antibiotika vid sicklecellanemi, vilket kraftigt minskar spädbarnsdödligheten. En annan fördel med testning av nyfödda är att screening för fenylketonuri (ett tillstånd vars symtom inte är uppenbara från början) kan leda till kostbehandlingar som förhindrar intellektuell funktionsnedsättning.
Genetisk testning kan identifiera gener som ökar risken för att utveckla vissa sjukdomar och rubbningar. Ett negativt resultat vid mottaglighetstestning kan ge stor lättnad för personer som regelbundet genomgår undersökningar som koloskopi på grund av sjukdomens förekomst i familjen. Sådan prediktiv genetisk testning kan hjälpa personer med bekräftad mottaglighet att vidta förebyggande åtgärder. Personer med förhöjd risk för tjocktarmscancer kan exempelvis gå på täta kontroller och låta avlägsna polyper för att begränsa antalet dödsfall, enligt Human Genome Project (HGP). De kan också se till att äta hälsosamt och motionera regelbundet för att minska risken att dö i tjocktarmscancer.
Mottaglighetstester är kontroversiella eftersom de endast ger en sannolikhetsuppskattning för att utveckla ett visst tillstånd – inte alla riskpersoner insjuknar. Även när genetiska mutationer kan identifieras utvecklar vissa människor aldrig sjukdomen. Genetisk screening kan hjälpa forskare att förstå vilka miljöfaktorer och andra mutationer som bidrar till sjukdomsutveckling. Dessutom kan identifieringen av alla genetiska mutationer i en gen hjälpa forskare att förstå hur en sjukdom uppstår och fortskrider i kroppen. Den kunskapen kan i sin tur leda till utvecklingen av nya behandlingar och eventuellt botemedel.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online