Genetiska sjukdomar orsakas av deletioner, tillägg eller förändringar i kroppens genetiska material. Enligt Genetic Disease Foundation finns det över 6 000 olika genetiska sjukdomar som drabbar människor världen över. Många av dessa tillstånd gör vardagen betydligt svårare för den som lever med dem, och vissa kan i slutändan vara dödliga.
Här går vi igenom några av de mest förekommande genetiska sjukdomarna: Angelmans syndrom, Canavans sjukdom, celiaki, Downs syndrom och muskeldystrofi.
Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke orsakar Angelmans syndrom utvecklingsförseningar samt neurologiska problem. Nyfödda barn uppvisar oftast inga symtom vid födseln, men inom de första levnadsmånaderna blir tecken som utvecklingsförseningar synliga. Krampanfall brukar inträffa under de första två till tre åren av livet.
Det finns idag ingen botande behandling för Angelmans syndrom, men de flesta läkare förskriver mediciner som hjälper till att förebygga krampanfall. Personer med syndromet har ofta svåra utvecklingsförseningar, motoriska svårigheter och begränsad talförmåga. Trots detta lever de i regel lika länge som andra människor. Angelmans syndrom drabbar ungefär en person av 16 000.
Canavans sjukdom är ett ärftligt tillstånd som påverkar kroppens förmåga att bryta ner, det vill säga metabolisera, asparaginsyra. Enligt Medline Plus beror sjukdomen på brist på enzymet aspartoacylas. När enzymet saknas börjar N-acetylasparaginsyra ansamlas i hjärnan, vilket gradvis bryter ner den vita hjärnsubstansen.
Canavans sjukdom leder till en successiv nedbrytning av nervsystemet och slutar nästan alltid i döden. De flesta barn med diagnosen avlider inom 18 månader, och endast ett fåtal patienter når vuxen ålder.
Enligt Mayo Clinic är celiaki en tarmsjukdom som utlöses av intag av proteinet gluten, som finns i många livsmedel baserade på vete – exempelvis pizza och pasta. Hos personer med celiaki utlöser gluten en immunreaktion i tunntarmen. Reaktionen skadar tunntarmens slemhinna och försämrar förmågan att ta upp vissa näringsämnen.
Om celiaki inte behandlas kan det leda till undernäring, minskad bentäthet, laktosintolerans, cancer samt neurologiska komplikationer. Kända riskfaktorer är typ 1-diabetes, Downs syndrom, autoimmun tyreoideasjukdom och mikroskopisk kolit.
Medline Plus beskriver Downs syndrom som en genetisk störning där individen har 47 kromosomer istället för det normala antalet 46. Orsaken är oftast att kromosom 21 bildar en extra kopia av sig själv. Enligt American Academy of Family Physicians föds cirka 9,2 barn per 10 000 med Downs syndrom i USA.
Typiska symtom, enligt Mayo Clinic, inkluderar platta ansiktsdrag, utskjutande tunga, litet huvud, uppåtlutande ögon, ovanligt formade öron, låg muskeltonus, korta händer och fingrar samt överdriven rörlighet i lederna.
Enligt Mayo Clinic omfattar muskeldystrofi en grupp ärftliga muskelsjukdomar. Sjukdomarna leder ofta till att muskelfibrer skadas och att den viljestyrda muskulaturen försvagas allt eftersom sjukdomen fortskrider. Enligt National Institute of Health föds mellan 400 och 600 barn med muskeldystrofi varje år i USA.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online