Vad är PKU sjukdom

? Fenylketonuri , eller PKU , är en ovanlig missbildning som kan orsaka höga nivåer av fenylalanin på grund av kroppens oförmåga att bryta ner denna aminosyra . Bebisar i många länder rutinmässigt testas för fenylketonuri efter födseln . Symtom

Enligt Mayo Clinic , kan symtom på fenylketonuri utveckla några månader efter födseln och kan inkludera mental retardation , kramper och hyperaktivitet . Hudutslag och ett litet huvud storlek kan förekomma med denna sjukdom .

Komplikationer

irreversibel skada hjärnan och beteendeproblemkan utvecklas hos patienter med obehandlade fenylketonuri .


Orsaker

Fenylketonuri orsakas av en defekt gen mutation som hämmar produktionen av ett enzym som kroppen normalt använder för att bryta ner fenylalanin . Ett barn ska ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att utveckla fenylketonuri .

Riskfaktorer

indianer och människor vars förfäder kom från norra Europa har en högre risk att födas med fenylketonuri .
Behandling

Patienter med fenylketonuri måste följa en strikt diet som är låg i fenylalanin och undvika hög - protein livsmedel inklusive mjölk , ost och kött . Patienterna bör få regelbundna blodprov som mäter nivåerna av fenylalanin . Addera