Fenylketonuri, förkortat PKU, är en sällsynt medfödd ämnesrubbning som innebär att kroppen inte kan bryta ned aminosyran fenylalanin. Det leder till att fenylalaninnivåerna stiger i blodet, vilket utan behandling kan skada hjärnan och nervsystemet. I många länder, däribland Sverige, testas alla nyfödda barn rutinmässigt för PKU genom ett blodprov kort efter födseln.
Enligt Mayo Clinic utvecklas symtomen på fenylketonuri ofta några månader efter födseln. Vanliga tecken inkluderar intellektuell funktionsnedsättning, epileptiska anfall och överaktivitet. Även hudutslag och en mindre huvudstorlek än normalt kan förekomma hos barn med sjukdomen.
Om fenylketonuri inte behandlas kan det leda till irreversibla hjärnskador samt beteendeproblem. Därför är tidig diagnos och konsekvent behandling avgörande för att förhindra långsiktiga skador och ge barnet bästa möjliga utvecklingsmöjligheter.
PKU orsakas av en defekt genmutation som hindrar produktionen av det enzym som kroppen normalt använder för att bryta ned fenylalanin. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att ett barn måste ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen.
Vissa befolkningsgrupper löper högre risk att födas med fenylketonuri, bland annat amerikanska urfolk samt personer med anor från norra Europa.
Patienter med fenylketonuri måste följa en strikt diet med lågt innehåll av fenylalanin. Det innebär att undvika proteinrik mat som mjölk, ost och kött. Regelbundna blodprov bör tas för att mäta fenylalaninnivåerna i blodet och säkerställa att de holdlles inom säkra gränser.
Tack vare tidig upptäckt vid det rutinmässiga hälsobesöket efter födseln kan de flesta personer med PKU leva ett friskt och aktivt liv, förutsatt att kosten följs noggrant – ofta under hela barndomen och ungdomsåren.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online