1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Genetiska sjukdomar

Marfan syndrom livslängd: Aortarisk och modern hantering

Marfan syndrom (fibrillin-1 mutation) minskar livslängd primärt på grund av aortadissektion/ruptur. Men med:

  • β-blockers/ARBs (minskar aortaväggsstress)
  • Årlig aortabildgivning (eko/CT/MRT)
  • Elektiv aortarotersättning vid ≥5,0 cm (eller ≥4,5 cm med riskfaktorer)
  • Multidisciplinär vård (kardiologi, genetik, oftalmologi, ortopedi)

Medianöverlevnad närmar sig nu **70+ år** (vs. 30-tal pre-1990-tal). Livslång övervakning förblir avgörande.

Genetiska sjukdomar
  1. Medfödda tillstånd vs. foster-skador: Förtydliga skillnaden
  2. X-kopplade mentala störningar: Genetiska kopplingar
  3. Cystisk fibros hos spädbarn – symtom du bör känna till
  4. Prader-Willi syndrom: Genetik bakom kromosom 15q11-q13 imprägnering
  5. Downs syndrom: Associerade medicinska tillstånd och hälsorisker
  6. Genetisk testning vid fetalt alkoholspektrumstörning (FASD)
  7. Kataplexi: Orsaker, utlösare och behandlingsmöjligheter
  8. Genetiska tester: olika metoder för att upptäcka ärftliga sjukdomar
  9. Samkönade tankar hos förpubertala barn: Normal utveckling, inte orienteringsindikator
  10. Nancy Drew fysisk beskrivning: Klassisk karaktärsprofil
  11. Farmakogenetik: Hur din genetik påverkar läkemedelsbehandling
  12. Drottningbietyndrom vs. narcissism hos kvinnor: Skilja arbetsplatsbeteende från klinisk störning
  13. Tay-Sachs sjukdom genotyp: HEXA-mutationer, arv och testning
  14. Polands syndrom – behandling och kirurgiska möjligheter
  15. Prader-Willi syndrom prevalens: Drabbar 1 av 15 000–20 000, lika fördelat mellan könen

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online