Påverkar Marfans syndrom livslängden? Vad du behöver veta

Kan Marfans syndrom påverka livslängden?

Ja, Marfans syndrom kan potentiellt påverka livslängden. Tack vare medicinska framsteg och korrekt uppföljning har dock den förväntade livslängden för personer med diagnosen förbättrats avsevärt under de senaste decennierna. Medan genomsnittlig livslängd förr låg kring 40–50 år, lever många idag lika länge som den allmänna befolkningen – förutsatt att sjukdomen följs noggrant. Trots detta finns fortfarande en något ökad risk för förkortad livslängd jämfört med personer utan syndromet.

Aortadissektion – den största risken

Den mest livshotande komplikationen vid Marfans syndrom rör aortan, kroppens huvudartär som transporterar blod från hjärtat ut i kroppen. Vid aortadissektion uppstår en spricka i artärens innersta vägg, vilket gör att blod tränger in mellan kärlväggens lager. Personer med Marfans syndrom har försvagad aortavävnad beroende på en genetisk defekt som påverkar produktionen av fibrillin – ett protein som ger styrka åt bindväven. Detta gör att aortan kan vidgas (dilateras) och i värsta fall dissectera, vilket är ett akut och potentiellt dödligt tillstånd om det inte behandlas omedelbart.

Risken för aortadissektion ökar med åldern och är den vanligaste dödsorsaken hos personer med Marfans syndrom. Därför är regelbunden bildtagning av aortan, exempelvis med ekokardiografi eller MR, en central del av vården.

Hur risken kan minskas

Tidig diagnos och kontinuerlig övervakning av aortan är avgörande för en god prognos. Förebyggande åtgärder inkluderar bland annat:

Läkemedelsbehandling: Betablockerare eller losartan sänker blodtrycket och minskar belastningen på aortaväggen, vilket bromsar utvidgningen.
Regelbundna kontroller: Aortans diameter mäts med jämna mellanrum för att upptäcka förändringar i tid.
Kirurgisk förebyggande behandling: Om aortaroten når en viss storlek, oftast cirka 4,5–5 cm, rekommenderas planerad kärlkirurgi för att ersätta det försvagade avsnittet innan en dissection inträffar.
Livsstilsrådgivning: Ansträngande kontaktsporter och tunga lyft bör undvikas, eftersom de kan belasta aortan.

Trots dessa åtgärder bär den försvagade bindväven fortfarande en högre risk för komplikationer än hos friska individer. Med rätt uppföljning, medicinering och i rätt tid utförd kirurgi kan dock de flesta med Marfans syndrom idag leva ett långt och aktivt liv.