Radial aplasi–trombocytopeni är ett sällsynt genetiskt tillstånd som också kallas trombocytopeni med avsaknad av strålbenet, eller TAR-syndrom (Thrombocytopenia with Absent Radii). Syndromet beskrevs för första gången av Judith G. Hall, medicine doktor, år 1969. Forskaren John K. Wu har dokumenterat fler än 20 symptom kopplade till tillståndet, men dess främsta kännetecken är en mycket låg nivå av blodplättar som ger lätta blåmärken och blödningsbenägenhet, samt att strålbenet (radius) i underarmen saknas. Syndromet förekommer hos ungefär 4,2 av varje miljon födda barn. Även om TAR-syndrom kan orsaka tidig död till följd av kraftiga blödningar eller organmissbildningar kan barn som får effektiv behandling ofta uppnå normal livslängd och leva ett självständigt liv.
Tillståndet orsakas av en deletion (förlust av genetiskt material) i området 1q21.1 på kromosom 1, som bland annat omfattar genen RBM8A. Sjukdomen anses ärvas autosomalt recessivt men med ofullständig penetrans – det vill säga att inte alla bärare av förändringarna insjuknar. Detta samspel mellan flera genetiska faktorer bidrar till att syndromet är så ovanligt.
Symptomen vid TAR-syndrom delas in i primära symptom, som orsakas direkt av den genetiska avvikelsen, och sekundära symptom, som följer av de primära. Alla med TAR-syndrom utvecklar inte samtliga symptom, men alla patienter saknar strålbenet i en eller båda armarna och uppvisar tecken på trombocytopeni – ett mycket lågt antal blodplättar – inom de första 18 levnadsmånaderna.
Barn som föds med TAR-syndrom lever ofta med kronisk trombocytopeni, med perioder då tillståndet förvärras och ger uttalade blåmärken och blödningar. Vid sex års ålder har dock de flesta barn nästan normala blodplättsvärden, och risken för allvarliga blödningar blir då liten. Enligt Wu har ett barn som överlever sina två första levnadsår normal förväntad livslängd.
Personer som endast saknar strålbenet, utan andra missbildningar i armarna, kan lära sig utföra alla normala dagliga aktiviteter om de får rätt ortopediska hjälpmedel, exempelvis individuellt anpassade skenor. Prognosen för dem som även har missbildningar i organ eller skelett utanför armarna beror på typen av missbildning och vilken behandling som ges.
Behandlingen anpassas efter vilka symptom som finns och hur svåra de är. Enligt Wu är ”den klart viktigaste behandlingen transfusion av blodplättar”. Andra vanliga åtgärder är specialtillverkade ortopediska skenor och operationer som syftar till att göra de drabbade extremiteterna mer funktionella, symmetriska eller kosmetiskt tilltalande. Även om amputation för att förbereda patienten för en protes kan vara ett alternativ, har personer med radial aplasi–trombocytopeni ofta inte tillräcklig styrka i bålmuskulaturen för att kunna använda en protes effektivt. Patienter med fungerande händer upplever dessutom ofta att händerna är mer användbara än de längre armar som en protes skulle ge.
Benmärgstransplantation kan vara ett alternativ för dem vars blödningsbenägenhet inte förbättras av blodplatstransfusioner.
Mag- och tarmproblem orsakade av komjölksintolerans kan lösas genom att utesluta komjölk ur kosten.
Patienter och närstående kan förebygga många av de blödningsepisoder som hör till TAR-syndromet. Goda förebyggande åtgärder är:
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online