Tuberös skleros är en sällsynt, multisystemisk genetisk sjukdom som drabbar upp till 40 000 amerikaner. Sjukdomen orsakas av genetiska mutationer som leder till att tumörer växer på kroppens vitala organ. Symtomen kan vara tydliga redan vid födseln, men de kan också vara så lindriga att tillståndet förblir odiagnostiserat under lång tid. Idag finns det ingen botande behandling för tuberös skleros, men olika åtgärder kan lindra symtomen och förbättra livskvaliteten.
Tuberös skleros ger ofta upphov till hudavvikelser, exempelvis lesioner i ansiktet, ljusa fläckar på huden, förtjockade hudområden samt små utväxter i närheten av naglarna. Dessa förändringar är ofta bland de första tecknen som läkare upptäcker.
De neurologiska symtomen vid tuberös skleros kan omfatta försenad utveckling, hyperaktivitet, aggressivitet, epileptiska anfall, inlärningssvårigheter samt intellektuell funktionsnedsättning. Svårighetsgraden varierar kraftigt mellan individer – från lindriga besvär till betydande funktionsnedsättning.
Sjukdomen kan orsaka tumörer i njurarna. Dessa tumörer kan i vissa fall bli cancerogena och därmed utgöra ett potentiellt livshotande tillstånd. Regelbundna kontroller av njurfunktionen är därför en viktig del av vården.
Tumörer i lungorna är ett annat känt symtom vid tuberös skleros. De kan ge upphov till andnöd, ihållande hosta och i allvarliga fall lungsvikt, vilket kräver noggrann medicinsk uppföljning.
Komplikationer orsakade av tumörerna kan innefatta huvudvärk, illamående, synproblem samt störningar i hjärtats rytm. Eftersom tumörerna kan uppstå på flera olika organ behöver patienterna ofta övervakas av ett tvärvetenskapligt vårdteam.
Behandlingen av tuberös skleros anpassas efter varje patients symtom och kan inkludera:
Med rätt kombination av behandlingar och regelbunden uppföljning kan många personer med tuberös skleros leva ett gott och aktivt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online