Syndrom, karyotyp och anamnes: Definitioner och skillnader i genetik

Syndrom

Ett syndrom är ett igenkännbart mönster av flera tecken, symtom och fynd som förekommer tillsammans och karaktäriserar en specifik sjukdom eller tillstånd. Det är en klinisk enhet.

• Exempel: Downs syndrom, Turners syndrom, Marfans syndrom, metabolt syndrom.
• Kan vara genetisk, kromosomalt, teratogen, infektionsmässig, eller multifaktoriell.

Karyotyp

En karyotyp är en laboratorisk visualisering av en individs fullständiga kromosomuppsättning – antal, storlek, form, bandmönster.

• Upptäcker aneuplodi (trisomi 21), translocationer, stora deletioner/insertioner, inversioner.
• Standard: G-banderade metafaskromosomer (46,XX eller 46,XY).
• Upplösning: ~5–10 Mb; microarray/CMA detekterar mindre förändringar.

Anamnes (Pedigree)

En anamnes är ett diagram med standardiserade symboler (kvadrater=män, cirklar=kvinnor, skuggning=drabbade) för att karta ärftlighet av en egenskap/sjukdom genom en familj över generationer.

• Används för att dra slutsats om ärftlighetsmönster (dominant, recessiv, X-bundet, mitokondriellt).
• Identifierar bärare, återfallsrisker, variabel uttryck.

Viktig skillnad

Syndrom = klinisk diagnostik. Karyotyp = kromosomalt testresultat. Anamnes = familjehistorikverktyg. De är fundamentalt olika kategorier: en är en fenotyp, en är en genotypanalys, en är en genealogisk post.