Hur ärvs cystisk fibros? Så fungerar den genetiska nedärvningen

Cystisk fibros (CF) är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom. Det innebär att en person måste ärva två kopior av det defekta genet – en från vardera föräldern – för att utveckla sjukdomen. Här förklarar vi hur nedärvningen går till steg för steg.

1. Den normala allelen (CFTR)

Den normala genen som kodar för proteinet CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) betecknas som CFTR. Detta protein reglerar transporten av klorid- och natriumjoner över cellmembran, framför allt i lungorna, bukspottkörteln och andra viktiga organ.

2. CF-allelen

Det defekta genet som orsakar cystisk fibros betecknas som CF. Det innehåller mutationer som försämrar funktionen hos eller produktionen av CFTR-proteinet.

3. Nedärvningsmönstret

Nedärvningen kan delas in i tre huvudgrupper:

• Bärare (CF/CFTR): Personer som har en kopia av den normala CFTR-allelen och en kopia av CF-allelen kallas bärare. De insjuknar inte själva i cystisk fibros, men kan föra vidare CF-allelen till sina barn.
• Sjuka individer (CF/CF): Personer som ärver två kopior av CF-allelen – en från varje förälder – utvecklar cystisk fibros. De saknar funktionella CFTR-proteiner, vilket leder till sjukdomens typiska symtom och komplikationer.
• Icke-bärare (CFTR/CFTR): Personer med två kopior av den normala CFTR-allelen får varken sjukdomen eller bär på anlaget.

4. Risken att ärva cystisk fibros

Risken för barnen ser olika ut beroende på föräldrarnas genetiska uppsättning:

• Båda föräldrarna är bärare (CF/CFTR): Vid varje graviditet finns det 25 procents risk att barnet får cystisk fibros, 50 procents risk att barnet blir bärare och 25 procents risk att barnet varken får sjukdomen eller bär anlaget.
• En förälder sjuk (CF/CF) och en bärare (CF/CFTR): Vid varje graviditet är risken 50 procent att barnet blir bärare och 50 procent att barnet får cystisk fibros.
• Båda föräldrarna har sjukdomen (CF/CF): I detta fall kommer samtliga barn att ärva två kopior av CF-allelen och därmed få cystisk fibros.

Vikten av genetisk rådgivning

Även om nedärvningsmönstret för cystisk fibros är välkänt kan de specifika mutationerna i CFTR-genen variera, och sjukdomens svårighetsgrad skiljer sig mellan olika individer. Genetisk rådgivning rekommenderas därför för personer med cystisk fibros i släkten eller de som planerar att skaffa barn. Genom rådgivning kan man bedöma sin individuella risk och fatta välgrundade beslut kring familjeplanering.