En genetisk sjukdom är en sjukdom eller ett tillstånd som orsakas av en avvikelse i kroppens genetiska material, enligt Human Genome Project. Forskare vet ännu inte exakt vad som orsakar genernas abnormaliteter eller hur de ska kunna förebyggas. Några av de vanligaste genetiska sjukdomarna är Alzheimers sjukdom, autism och bipolär sjukdom.
Alzheimers sjukdom drabbar enligt Centers for Disease Control (CDC) uppskattningsvis fem miljoner människor. Sjukdomen debuterar vanligtvis vid omkring 60 års ålder, och risken ökar med stigande ålder. Forskare vet idag inte säkert vad som orsakar Alzheimers, men misstänker att den hänger samman med åldrandet och med ärftliga faktorer. Typiska tecken är nedsatt omdöme kring konsumtionsvanor, upprepade frågor samt motstånd mot förändringar. Svårigheter att bilda nya minnen och att hitta rätt ord kan också vara symtom på sjukdomen.
Forskare har kunnat fastställa att autism – ett samlingsnamn för en grupp neuropsykiatriska utvecklingstillstånd – orsakas av en kombination av genetiska och miljöbaserade faktorer. Till gruppen räknas bland annat Aspergers syndrom, Retts syndrom och genomgripande utvecklingsstörning. Autism leder till nedsatta sociala färdigheter, svårigheter med både verbal och icke-verbal kommunikation samt ett kraftigt minskat intresse för aktiviteter. Barn med autism kanske inte reagerar på eller känner igen sitt eget namn, och de kan utföra repetitiva rörelser som att snurra eller gunga.
Extrema växlingar i energi, sinnesstämning eller funktionsförmåga kan bero på bipolär sjukdom, som tidigare kallades manisk depression. Det är ett livslångt tillstånd som ofta förekommer i familjer och som tros orsakas av en kemisk obalans i hjärnan. Sjukdomen består av två faser: mani och depression. Symtom på mani är ett högt eller euforiskt stämningsläge, risktagande, tankeflykt och ett ökat, snabbt talbehov. Långvarig ledsamhet, energilöshet, ökad oro och ångest är symtom som kan följa med den depressiva fasen.
Cerebral pares (CP) är ett samlingsnamn för en grupp tillstånd som oftast visar sig under barnets första levnadsår. Enligt Mayo Clinic förekommer cerebral pares hos 2–4 av varje 1 000 födda barn. Tillståndet orsakas ibland av infektioner som hjärnhinneinflammation eller av mutationer i de gener som styr hjärnans utveckling. Tecken på cerebral pares är stela rörelser, darrningar, svårigheter med precisionsrörelser och överdrivet salivflöde.
Det finns ännu ingen känd metod för att förebygga genetiska sjukdomar. De orsakas av mutationer och defekter i DNA:t som inte går att reparera i dag. Däremot kan nyföddhetsscreening användas: genom att analysera några droppar blod går det att undersöka om ett nyfött barn har någon genetisk sjukdom, vilket möjliggör tidig behandling och stöd.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online