Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT), uppkallad efter de tre läkare som först beskrev den, är ett samlingsbegrepp för en grupp ärftliga sjukdomar som drabbar de perifera nerverna – de motoriska och sensoriska banorna som för signaler från ryggmärgen och hjärnan ut i hela kroppen. Sjukdomen delas in i flera typer:
Enligt National Institutes of Health (NIH) är CMT en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna och drabbar cirka 1 av 2 500 personer. Enbart i USA lever mer än 100 000 människor med någon form av sjukdomen.
Forskare vid Muscular Dystrophy Association har identifierat tre specifika gener som orsakar Charcot-Marie-Tooths sjukdom när de är onormala. Två av generna finns på kromosom 1 respektive kromosom 17, medan den tredje finns på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer medan män har en X- och en Y-kromosom, vilket innebär att kvinnors andra X-kromosom ofta fungerar som ett skydd – därför upplever kvinnor ofta mildare symtom än män.
CMT drabbar oftast underbenen och fötterna, men med tiden kan även händerna påverkas. Symtomdebuten är mycket gradvis och tecken på sjukdomen visar sig ofta i tidig vuxen ålder. Många personer med en lindrig form vet faktiskt aldrig att de bär på sjukdomen. Typ 1, som påverkar myelinet, märks ofta tidigare än typ 2 eller 3 – ibland redan under barndomen. Lyckligtvis får de flesta med CMT, bortsett från sällsynta undantag, normal livslängd.
I takt med att de sensoriska och motoriska nerverna försämras kan patienter uppleva långsammare reaktionsförmåga, muskelsvaghet i underben och fötter samt så småningom atrofi, alltså förtunning av outnyttjade muskler. Svagheten kan med tiden leda till att fötterna hänger (så kallat fotfall), en förändrad och överdriven gångbild samt en ökad risk att snubbla och falla.
Deformiteter uppstår när svagheten och muskelatrofin ökar samtidigt som rörligheten minskar. Enligt Mayo Clinic ingår hammartår, invridna fötter, tår som kröker sig eller böjs uppåt, ovanligt höga fotvalv samt deformationer av muskelmassan på grund av minskad muskelvolym bland symtomen vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom.
När CMT fortskrider och muskelsvagheten samt atrofin blir svårare kan vissa patienter börja känna smärta och till och med domningar. Den vanligaste smärtan beror på muskelkramp, särskilt i fötter och ankler. Smärtans svårighetsgrad och domningarnas utsträckning är vanligen större hos dem med svårare former av sjukdomen, medan vissa patienter inte upplever någon smärta alls.
Kontakta vården om du upplever bestående svaghet i ben eller fötter, frekventa snubblar och faller, märker att din gångförändrats eller har domningar och smärta som inte går över. Tidig diagnos gör det möjligt att starta anpassad behandling, fysioterapi och hjälpmedel som kan bevara funktion och livskvalitet under längre tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online