Charcot - Marie - Tooth sjukdom Symtom

Charcot - Marie - Tooth sjukdom ( CMT ) , uppkallad efter de tre läkare som först identifierade den , är ett samlingsnamn för en rad genetiska sjukdomar som påverkar perifera nerver , de motoriska och sensoriska banor som bär signaler från ryggmärgen och hjärnan till hela kroppen . Typ 1 CMT påverkar skyddshölje som isolerar nerver , som kallas myelin slida , medan typ 2 CMT faktiskt påverkar fibrerna i nerverna , eller axoner . Typ 3 CMT är den allvarligaste formen av Charcot - Marie - Tooth sjukdom och är mer allmänt kallas Dejerine - Sottas sjukdom . Frekvens

Enligt National Institute of Health , är CMT en av de vanligaste ärftliga sjukdomar , som drabbar 1 på 2500 personer . Bara i USA finns det mer än 100.000 människor som drabbats med någon form av störning .
Chromosomes

Forskare vid muskeldystrofi Association har identifierat tre specifika gener som resultera i Charcot -Marie- Tooth sjukdom , när de är onormalt. Två av de gener som finns på de första och sjuttonde kromosomer , medan den tredje finns på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer och män har både X-och Y -kromosomer , vilket innebär att kvinnor , med en andra X-kromosom som back - up , ofta upplever mindre allvarliga symptom än män . Addera debut Symtom

CMT oftast drabbar nedre ben och fötter , men med tiden kan börja påverka händerna också. Uppkomsten av symptom på Charcot - Marie - Tooth sjukdom är mycket gradvis , med presentation av symptom ofta förekommer i tidig vuxen ålder . I själva verket kan många människor har en lindrig form av sjukdomen , men ändå aldrig veta . I allmänhet är typ ett CMT , vilket påverkar myelin, märkte tidigare än typ 2 eller 3 , och kan även vara uppenbara under barndomen. Lyckligtvis , utom i sällsynta fall , personer med CMT förväntas inte ha en förkortad livslängd .
Svaghet

de sensoriska och motoriska nerver blir förstörd med progression av sjukdomen kan patienten börja uppleva nedsatt reaktionstider, svaghet i musklerna i underben och fötter , samt så småningom atrofi av underutnyttjade muskler . Med tiden kan denna svaghet leda till avskaffandet av fötterna och överdrivna gång när hon gick , liksom en ökad risk för att falla och snubbla .
Missbildningar

Missbildningar börjar när svaghet och muskelförtvining ökar och det finns en minskad rörlighet . Enligt Mayo Clinic , hammartå , vända sig i av fötter, tår att curl eller flex uppåt , förhöjda valv och deformation av muskelmassa på grund av minskad bulk är alla symptom på Charcot - Marie - Tooth .

smärta och domningar

CMT fortskrider och muskelsvaghet och atrofi förvärras , kan vissa patienter börjar uppleva smärta , och även domningar . Det vanligaste smärt klagomål är från muskelkramp , framför allt i fötter och vrister . Svårighetsgraden av smärta och graden av domningar är oftast värre för dem som har mer extrema former av sjukdomen , en del patienter kan uppleva någon smärta alls Addera
.