En genetisk sjukdom kan vara resultatet av en mutation i en gen. Enligt ThinkQuest.org:s onlinebibliotek finns det idag fler än 4 000 kända genetiskt överförbara sjukdomar, och nya upptäcks varje år. Genetiska sjukdomar kan ärvas från föräldrar till barn, men hur de nedärvs och hur allvarliga de är varierar kraftigt. Vissa genetiska sjukdomar är extremt sällsynta, medan andra är relativt vanliga i befolkningen.
Du som är nyfiken på dina chanser att ärva eller föra vidare en genetisk sjukdom kan genomgå genetisk testning. Detta kan ge värdefull information, särskilt om sjukdomar förekommer i släkten.
Cystisk fibros drabbar idag mer än 30 000 barn och vuxna i USA, enligt Cystic Fibrosis Foundation. Sjukdomen är livshotande eftersom den gör att tjockt slem byggs upp och täpper igen kroppens organ. När slem och bakterier ansamlas i luftvägarna uppstår svåra inflammationer som med tiden kan leda till bestående lungskador.
För att utveckla sjukdomen krävs att man ärver två kopior av den defekta cystisk fibros-genen, enligt Cystic Fibrosis Foundation. Det innebär att personen måste få en kopia av den defekta genen från båda föräldrarna. Bärare med endast en kopia får normalt inga symtom men kan föra genen vidare till sina barn.
Kronisk granulomatös sjukdom (CGD) är en genetiskt överförd sjukdom som påverkar och försvagar immunförsvaret. Immunsystemets celler kan inte effektivt bilda de föreningar som krävs för att döda bakterier och andra patogener. Detta leder till bildning av så kallade granulom, som har sämre förmåga att bekämpa infektioner. Ett granulom är i grunden en liten knuta eller ett avgränsat inflammatoriskt område. Normalt orsakas sådan inflammation av en vävnadsskada eller infektion, men hos patienter med CGD är granulomen kroniska och återkommande.
Enligt en studie från 2004 av Dr. Maryland Pao m.fl. drabbar kronisk granulomatös sjukdom cirka en person av 200 000, med ungefär 20 nya fall per år.
Symtom på CGD kan bland annat omfatta ytliga hudinfektioner, bölder i hud och inre organ, ledinflammation (artrit) samt lunginflammation.
Mukopolysackaridos är en grupp genetiskt överförda sjukdomar som stör enzymernas förmåga att bryta ner sockerarter i kroppen. När sockerarterna inte kan brytas ner ansamlas de i cellerna och blodet, vilket med tiden orsakar permanenta cellskador. Sjukdomsgraden varierar beroende på vilken typ av enzymbrist som föreligger.
Fenylketonuri är en genetiskt överförd sjukdom där kroppens förmåga att bryta ner aminosyran fenylalanin är nedsatt. Om sjukdomen lämnas obehandlad kan den leda till hjärnskador och utvecklingsstörning.
Om PKU upptäcks tidigt i barndomen kan barnet hålla en strikt specialdiet och utvecklas med normal hjärnfunktion. Kosten innebär begränsade mängder bröstmjölk, ost och andra mejeriprodukter, samt små portioner kött, kyckling, nötter och fisk, eftersom dessa livsmedel innehåller fenylalanin. I Sverige screenas samtliga nyfödda barn för PKU inom ramen för det allmänna blodprovet efter födseln, vilket gör att behandling kan påbörjas mycket tidigt.
Turners syndrom är en grupp genetiska tillstånd som beror på avvikelser i könskromosomerna. Tillståndet drabbar endast flickor och kvinnor, och symptombilden varierar beroende på exakt vilken kromosomavvikelse individen har. Symtom kan bland annat innefatta svullnad i händer och fötter, kortvuxenhet och bred bröstkorg, låg hårlinje och lågt sittande öron samt ofruktbarhet. Hjärt- och njurmissbildningar kan också förekomma.
Det är dessvärre vanligt att ett foster med Turners syndrom aborteras spontant under graviditeten.
Enligt Celiac Sprue Association drabbar celiaki en person av 133. Sjukdomen kan ligga i vila länge innan den utlöses av gluten i kosten. Det är inte ovanligt att gluten startar en immunreaktion i kroppen som skadar tunntarmens slemhinna. Skadan gör att tunntarmen inte längre kan ta upp näring ur maten, vilket kan leda till undernäring, viktnedgång och trötthet.
Till skillnad från vad många tror är celiaki ingen livsmedelsallergi, och den är heller inte åldersberoende. Sjukdomen kan bryta ut eller bli aktiv i alla åldrar, från spädbarn till äldre. Behandlingen består av ett livslångt glutenfritt kosthåll.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online