Klinefelters syndrom: tecken och symptom att känna till

Enligt U.S. National Library of Medicine är Klinefelters syndrom ett genetiskt tillstånd som innebär att en man föds med en extra X-kromosom utöver den normala kromosomuppsättningen. Tillståndet, som ibland även benämns 47,XXY, förekommer endast hos män och drabbar ungefär 1 av varje 500 amerikanska män. Symtomen varierar ofta i svårighetsgrad, och många män lever hela livet utan att få en diagnos. Nedan går vi igenom de vanligaste tecknen och symptomen.

Försenad motorik

Den extra X-kromosomen kan bromsa den motoriska utvecklingen hos pojkar med Klinefelters syndrom. Detta kan märkas som förseningar i utvecklingsmilstolpar som att krypa och gå. Tidig upptäckt och stöd, exempelvis genom fysioterapi, kan hjälpa barnet att komma ikapp.

Infertilitet

Enligt Medicinenet.com är nästan 99 procent av alla män med Klinefelters syndrom infertila. Orsaken är att testiklarna inte producerar tillräckliga mängder spermier. Även om naturligt faderskap sällan är möjligt kan assisterad befruktning, såsom IVF med mikrospridning (ICSI), i vissa fall vara ett alternativ.

Kroppsliga drag och utseende

Män med Klinefelters syndrom tenderar ofta att vara längre än genomsnittet, med långa ben och armar, samt har mindre skägg- och kroppsbehåring än män utan tillståndet. Syndromet kan också öka risken för övervikt i takt med åldrandet, vilket gör hälsosamma levnadsvanor extra viktiga.

Bröstsymptom

Ett vanligt tecken är gynekomasti, det vill säga en förstoring av bröstkörtelvävnaden hos män. Brösten kan bli ömma vid beröring, och män med Klinefelters syndrom löper dessutom en ökad risk att utveckla bröstcancer jämfört med andra män. Regelbundna kontroller rekommenderas därför.

Intellektuell utveckling

Pojkar och män med Klinefelters syndrom uppvisar normal begåvning, men inlärningen av språkliga färdigheter som läsning och skrivning tar ofta längre tid. Detta kan yttra sig som tal- eller språkförseningar under barndomen. Med rätt pedagogiskt stöd och uppföljning klarar sig de flesta väl i skolan och vuxenlivet.

När ska man söka vård?

Om du misstänker att du eller ditt barn har symtom som tyder på Klinefelters syndrom är det klokt att kontakta läkare. Diagnosen ställs enkelt med ett blodprov som analyserar kromosomerna, och behandling med exempelvis testosteron kan lindra många av symptomen och förbättra livskvaliteten.