Hur man identifierar Rett syndrom

Rett syndrom är en genetisk störning i utvecklingen som sker oftast hos kvinnor . Det visas i en beräknad 1 av varje 15.000 kvinnliga födslar i hela världen , oavsett ras och tros vara kopplad till någon ärftlig faktor . Det var ursprungligen identifierades av Dr Andreas Rett 1966 och uppkallad efter läkaren . Rett syndrom tros orsakas av mutationer i en gen överförs som en X -bunden dominans drag . Det är den första mänsklig sjukdom som har visat sig, att orsakas av defekter i ett protein. De flesta fall av Rett syndrom följer ett relativt förutsägbart mönster . Vanligtvis är det allvarligheten av de symtom som varierar från person till person. Läkare diagnostisera Rett syndrom genom att observera tecken och symtom under barnets tidiga tillväxt och utveckling , samt genomföra löpande utvärderingar av barnets fysiska och neurologiskt status . Instruktioner
1

Tecknen på Rett syndrom inte utvecklas i ett barn fram till 5 månader till 3 år efter att barnet är fött . Människor som har Rhett syndrom utvecklar vanligen normalt för ungefär de första 6 till 18 månader av sitt liv . När barnet blir äldre , titta för att se om barnets huvud växer långsamt . Barnet kan ha förvärvat mikrocefali , vilket är en sällsynt , neurologisk sjukdom där omkretsen av huvudet är mindre än genomsnittet för ålder och kön hos spädbarn eller barn . Barnet kan också ta längre tid att få nya kunskaper , eller upphöra att skaffa sig nya färdigheter helt. Andra onormala beteenden kan innefatta en minskad mängd av ögonkontakt , alltmer minskad muskelspänning (hypotonus ) och ouppmärksam beteende .
2

Watch för att se om barnet fortsätter att regrediera i sin utveckling . Ofta med 3 år gammal , spontan användning och kontroll över händerna har försvunnit , liksom initiala förmåga att tala . Andra egenskaper hos Rett syndrom kommer att börja visa , till exempel konstant okontrollerade handrörelser . Barnet kan också ha ofrivillig slipning , gnisslar eller knyter av tänder . Han eller hon kanske inte kan utföra de flesta frivilliga rörelser , såsom promenader . Hyperventilation kan vara ett annat symptom .
3

Meddelande om utvecklings regression stoppas . Detta bör ske i mitten av barndomen , och ibland tidigare , från 2 till 10 år gamla . Symptomen börjar stabiliseras. Men oftast innan barnet fyller 8 år , utvecklar skolios .
4

Fortsätt att titta på utvecklingen av barnet . Medan vissa barn som har Rett syndrom kvar i stabila stadiet , andra försämras under hela tonåren . Vissa kan åstadkomma några utvecklings vinster , till exempel en ökad koncentrationsförmåga och små förbättringar i kommunikationsförmåga . Andra Rett Syndrom utvecklar ökande svårigheter med sin motorik , och kan förlora förmågan att gå helt och hållet.
5

Leta efter andra symtom på Rett syndrom såsom tillväxthämning , onormala sömnmönster , andningssvårigheter , små fötter , tugg- och sväljsvårigheter, toe - promenader , förstoppning och dålig blodcirkulation till underben och fötter . Addera