Rett syndrom är en genetisk utvecklingsneurologisk störning som nästan uteslutande drabbar flickor. Det förekommer hos ungefär 1 av varje 15 000 födda flickor världen över, oavsett etnicitet, och tros inte bero på några ärftliga faktorer. Syndromet beskrevs för första gången av den österrikiske läkaren Andreas Rett år 1966 och har senare fått sitt namn efter honom.
Rett syndrom antas orsakas av mutationer i en gen som ärvs via ett X-kopplat dominant arvsmönster. Det är den första mänskliga sjukdom som visats bero på defekter i ett protein. De flesta fall följer ett relativt förutsägbart utvecklingsmönster, och det är framför allt svårighetsgraden av symtomen som varierar från person till person. Läkare ställer diagnosen genom att observera tecken och symtom under barnets tidiga tillväxt och utveckling, samt genom löpande bedömningar av barnets fysiska och neurologiska status. En säker diagnos bekräftas ofta med en genetisk analys som påvisar mutation i MECP2-genen.
Tecknen på Rett syndrom visar sig sällan förrän mellan 5 månaders och 3 års ålder. Barn med syndromet utvecklas i allmänhet normalt under de första 6–18 månaderna av livet. När barnet blir äldre bör du hålla utkik efter om huvudet växer onormalt långsamt. Barnet kan ha utvecklat mikrokefali, en sällsynt neurologisk störning där huvudets omkrets är mindre än vad som är genomsnittet för barnets ålder och kön. Barnet kan också vara långsammare med att lära sig nya färdigheter, eller helt sluta tillägna sig nya färdigheter. Andra onormala beteenden kan vara minskad ögonkontakt, allt svagare muskeltonus (hypotoni) och ouppmärksamhet.
Observera om barnet fortsätter att backa i sin utveckling. Ofta har barnet vid tre års ålder förlorat den spontana användningen av och kontrollen över händerna, liksom sina första språkfärdigheter. Karakteristiska drag för Rett syndrom börjar då visa sig, exempelvis konstanta, okontrollerade handrörelser. Barnet kan även ha ofrivillig tandgnissling eller tandpressning. Han eller hon kan ha svårt att utföra de flesta viljestyrdar rörelser, såsom att gå, och hyperventilation kan vara ytterligare ett symtom.
Lägg märke till om den utvecklingsmässiga tillbakagången avstannar. Detta brukar ske någon gång mitt i barndomen, ibland tidigare, mellan 2 och 10 års ålder. Symtomen börjar då stabiliseras. Vanligtvis utvecklar dock barnet skolios (kotförskjutning/kotböjning) innan åtta års ålder.
Medan vissa barn med Rett syndrom förblir i det stabila skedet försämras andra gradvis under tonåren. Vissa kan göra vissa utvecklingsvinster, såsom ett längre uppmärksamhetsspann och små förbättringar i kommunikationsförmåga. Andra patienter får allt svårare motoriska problem och kan till slut helt förlora förmågan att gå.
Var uppmärksam på andra symtom som kan tyda på Rett syndrom, exempelvis tillväxthämning, onormala sömnvanor, andningsavvikelser, små fötter, svårigheter att tugga och svälja, tågång, förstoppning samt sämre blodcirkulation i underben och fötter.
Känner du igen flera av dessa tecken hos ditt barn är det viktigt att kontakta barnavårdscentralen eller en barnläkare för en grundlig utredning. En tidig diagnos gör det möjligt att sätta in rätt stöd, habilitering och behandling i god tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online