Triple X-syndrom, även känt som trisomi X, är en genetisk kromosomavvikelse som drabbar flickor och kvinnor. Kvinnor med tillståndet bär på en extra kopia av X-kromosomen i sina celler. Eftersom symptomen ofta är lindriga lever många med syndromet hela livet utan att någonsin få en diagnos.
Triple X-syndrom orsakas av ett fel i celldelningen vid bildandet av moderns äggcell eller faderns spermie. En kvinna som har tre X-kromosomer i alla kroppens celler har den typiska formen av syndromet, medan en kvinna som endast har tre X-kromosomer i vissa celler har mosaikvarianten av triple X-syndrom.
Flickor och kvinnor med triple X-syndrom tenderar att vara längre än sina jämnåriga. De kan också uppvisa vissa lindriga fysiska drag, exempelvis en hudveck vid ögonlockets innerkant, något mindre huvudstorlek samt ett ökat avstånd mellan ögonen.
Enligt National Institutes of Health har omkring 70 procent av kvinnorna med triple X-syndrom någon form av inlärningssvårigheter. Hälften har försenad tal- och språkutveckling, och vissa har försenade motoriska färdigheter. Deras IQ ligger vanligtvis 10 till 15 poäng under syskonens, men fortfarande inom det normala intervallet.
En kvinna med triple X-syndrom är i regel fertil och kan få egna barn. Risken att hennes barn föds med en kromosomavvikelse är endast obetydlig, enligt Access DNA.
Kvinnor med triple X-syndrom är ofta introverta och kan ha svårt att knyta sociala relationer. De kan dessutom upplevas som fysiskt klumpiga och ha inlärningssvårigheter. Trots detta fungerar de i allmänhet väl både hemma och i samhället, enligt University of Michigan Health System.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online