Huntingtons sjukdom är en neurogenetisk ärftlig sjukdom som successivt bryter ner nervceller i hjärnan. Sjukdomen ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att ett barn till en bärare av den defekta genen har 50 procents risk att ärva sjukdomen. De flesta patienter märker inte av sjukdomens debut förrän efter 40-årsåldern. Drabbas ett barn eller en ung person under 20 år klassificeras tillståndet som juvenil Huntingtons sjukdom.
Idag finns ingen botande behandling, men symtomen kan lindras och hanteras med läkemedel och stödinsatser. Om du misstänker att du eller någon närstående kan ha drabbats kan du följa stegen nedan för att identifiera tecknen på Huntingtons sjukdom.
De fysiska symtomen är de lättast igenkännbara av de tre huvudkategorierna. Patienter uppvisar ofta märkliga och okontrollerbara rörelser, så kallade koreatiska rörelser, eller stela och långsamma rörelser. Eftersom sjukdomen progressivt försämras och påverkar muskelkontrollen kan du också förvänta dig balanssvårigheter vid gång, sluddrigt tal, svårigheter att tugga och svälja, viktnedgång samt okontrollerade ansiktsrörelser.
Kognitiv funktion handlar om hjärnans förmåga att bearbeta information. I takt med att tankeprocesserna saktar ner börjar patienter få problem med att tänka, koncentrera sig och planera. De får även svårt att lära sig nya saker eller att initiera handlingar, och uppfattningsförmågan kan gradvis försämras.
Inte alla patienter uppvisar psykiatriska symtom, och när dessa är de enda tecknen misstänks Huntingtons sjukdom inte alltid direkt. Patienter kan uppleva ångest, depression, aggressivitet, emotionell avflackning samt svårigheter att känna igen andras känslor. I sällsynta fall förekommer självmordstankar. Det är mycket viktigt att patienten söker professionell hjälp och behandling om något av dessa symtom uppträder.
Ett genetiskt blodprov är det enda sättet att säkert bekräfta en diagnos. Sjukdomen orsakas av en expansion i genen HTT på kromosom 4. Genom ett enkelt blodprov och en analys av denna kromosom får du ett definitivt svar. Se till att samtalstiden sker med en genetiker eller genetisk rådgivare som kan förklara resultaten och de komplexa begreppen på ett begripligt sätt, samt ge stöd inför och efter beskedet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online