Vad är deletionssyndrom? Symtom, exempel och diagnos

Deletionssyndrom är en samling genetiska tillstånd som orsakas av att en viss del av arvsmassan – en så kallad deletion – saknas på en kromosom. När denna genetiska information går förlorad kan viktiga gener helt saknas eller fungera nedsatt, vilket kan leda till en rad fysiska, utvecklingsrelaterade och kognitiva funktionsnedsättningar.

Vanliga symtom och kännetecken

Symtomen vid deletionssyndrom varierar kraftigt beroende på hur stor den borttagna regionen är och var på kromosomen den finns. Några av de mest förekommande dragen är:

• Utvecklingsförseningar – barn med deletionssyndrom kan nå utvecklingsmilstolpar som att sitta, gå och tala senare än jämnåriga.
• Intellektuell funktionsnedsättning – graden kan sträcka sig från lindrig till djupgående.
• Fysiska avvikelser – exempelvis ovanliga ansiktsdrag, kortväxthet och besvär med muskler och skelett.
• Medicinska problem – ökad mottaglighet för tillstånd som hjärtfel, epileptiska anfall och nedsatt immunförsvar.

Exempel på deletionssyndrom

Cri du chat-syndromet

Orsakas av en deletion på kromosom 5 och kännetecknas av ett högt, kattliknande gråt, distinkta ansiktsdrag, intellektuell funktionsnedsättning och försenad utveckling.

Prader-Willis syndrom

Beror på en deletion på kromosom 15 och ger bland annat låg muskeltonus, kraftig aptit med risk för viktökning, intellektuell funktionsnedsättning samt beteendeproblem.

Angelmans syndrom

Orsakas också av en deletion på kromosom 15 och förknippas med svår intellektuell funktionsnedsättning, begränsat tal, epileptiska anfall och ett ofta glatt och leende uppträdande.

Williams syndrom

En deletion på kromosom 7 ligger bakom Williams syndrom, som kännetecknas av ett karakteristiskt ansiktsuttryck, hjärt-kärlproblem, inlärningssvårigheter samt en vänlig och utåtriktad personlighet.

Diagnos och betydelsen av tidig insats

Deletionssyndrom diagnostiseras genom genetisk testning, ofta med metoder som kromosomanalys, mikroarrayanalys (aCGH) eller sekvensering, vilka kan identifiera exakt vilken kromosomregion som saknas. En tidig diagnos gör det möjligt att sätta in rätt stöd och insatser – inom exempelvis habilitering, sjukvård och skola – vilket kan förbättra prognosen och livskvaliteten avsevärt för både personen och familjen.