Vissa människor föds med en avvikelse i antalet könskromosomer. Två av de vanligaste tillstånden är Klinefelters syndrom, som drabbar män, och Turners syndrom, som drabbar kvinnor. Båda beror på fel som uppstår när äggceller eller spermier bildas – men vad innebär tillstånden egentligen, och hur uppstår de?
Klinefelters syndrom är en genetisk störning där en man föds med en extra kopia av X-kromosomen. Det innebär att han i stället för det normala kromosomparet XY har ett XXY-kromosompar. Tillståndet är relativt vanligt och förekommer hos ungefär 1 av 600–1 000 nyfödda pojkar.
Den exakta orsaken till Klinefelters syndrom är okänd, men man tror att det uppstår under bildningen av äggceller eller spermier. När en äggcell eller spermie bildas delas kromosomerna normalt så att varje cell får en kopia av varje kromosom. I vissa fall kan dock en äggcell eller spermie råka få med sig en extra kopia av en kromosom. Om detta händer och äggcellen och spermien sedan smälter samman till ett embryo, kommer embryot att ha en extra kopia av just den kromosom som duplicerats.
Män med Klinefelters syndrom producerar ofta mindre testosteron än normalt, vilket kan leda till symtom som nedsatt fertilitet, kraftigare kroppsbyggnad, längre längd och i vissa fall språkliga eller inlärningssvårigheter.
Turners syndrom är en genetisk störning där en kvinna föds med endast en kopia av X-kromosomen. Det innebär att hon i stället för det normala kromosomparet XX har ett XO-kromosompar. Tillståndet förekommer hos ungefär 1 av 2 500 nyfödda flickor.
Precis som vid Klinefelters syndrom är den exakta orsaken okänd, men man tror att felet uppstår under bildningen av äggceller eller spermier. Normalt delas kromosomerna så att varje cell får en kopia av varje kromosom, men ibland kan en äggcell eller spermie helt sakna en kopia av en kromosom. Om en sådan cell deltar i befruktningen kommer embryot att ha endast en kopia av den kromosom som saknades.
Flickor och kvinnor med Turners syndrom är ofta kortare än genomsnittet och har vanligtvis nedsatt eller utebliven äggstocksfunktion, vilket leder till infertilitet utan hormonbehandling. Andra möjliga drag är hjärt- och njurmissbildningar, bred hals samt svullnad i händer och fötter vid födelsen.
Både Klinefelters syndrom och Turners syndrom beror alltså på så kallade nondisjunction-fel – att kromosomer inte separeras korrekt under celldelningen vid bildandet av könsceller. Risken ökar något med moderns ålder, men tillstånden kan i princip drabba vem som helst och är sällan ärftliga. Med rätt medicinsk behandling och stöd kan många personer med dessa diagnoser leva ett gott och fullvärdigt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online