Det finns över 1 300 medfödda metabola sjukdomar där onormala kemiska reaktioner stör ämnesomsättningen. De flesta av dessa sjukdomar beror på en mutation i gener som kodar för enzymer. Sjukdomarna är ärftliga och visar sig vanligtvis när ett barn ärvt två recessiva anlag – ett från varje förälder. Screening av nyfödda är ett värdefullt hjälpmedel för tidig upptäckt och diagnos av många av dessa tillstånd.
Medfödda metabola sjukdomar kallas även för inborn errors of metabolism, det vill säga medfödda fel i ämnesomsättningen. Metabolismen är den process genom vilken kroppen omvandlar maten vi äter till energi. Vid metabola sjukdomar finns avvikelser i uppbyggnaden (syntesen) eller nedbrytningen (katabolismen) av kolhydrater, proteiner, fetter och andra komplexa molekyler.
Sjukdomarna orsakas av förändringar i gener som kodar för enzymer. Detta påverkar i sin tur de metaboliska pathways, de kemiska reaktionsvägar, som kroppen är beroende av. Resultatet blir giftiga ansamlingar av ämnen i kroppen samt defekt energiproduktion.
Nästan alla metabola sjukdomar förekommer i flera olika varianter, som påverkar sjukdomens debutålder, svårighetsgrad och det sätt på vilket den ärvs. Symtomen visar sig oftast hos nyfödda spädbarn eller under spädbarnstiden, men i vissa fall uppstår de först i vuxen ålder.
Svårighetsgraden varierar kraftigt. De allvarligaste formerna kan vara livshotande om de inte behandlas omedelbart efter födseln. Andra möjliga konsekvenser inkluderar:
Medfödda metabola sjukdomar ärvs. Om du, din partner eller någon i era familjer har en metabol sjukdom är det klokt att genomgå genetisk testning och söka råd hos en genetisk rådgivare.
Sjukdomarna kan kategoriseras efter hur de ärvs – antingen som autosomalt recessiva sjukdomar eller som X-kromosombundna recessiva sjukdomar. Risken för att ett barn ska ärva en metabol sjukdom beror på båda föräldrarnas genetiska anlag. För att en autosomalt recessiv sjukdom ska bryta ut måste barnet ärva två recessiva gener, ett från vardera föräldern. Föräldrarna själva bär då på anlaget utan att vanligtvis ha några symtom.
Några av de viktigaste grupperna av medfödda ämnesomsättningsfel är:
Tidig upptäckt och behandling av medfödda metabola sjukdomar kan göra avgörande skillnad för barnets hälsa och livskvalitet, och förebygga flera av de fysiska och psykiska problem som sjukdomarna annars kan orsaka.
I USA är screening av nyfödda obligatorisk i de flesta delstater. Cirka 24 timmar efter födseln stickes barnet i hällen, och ett blodprov tas och skickas för analys. Vilka sjukdomar som screenas för varierar mellan delstaterna, men de flesta sjukhus testar för cirka 30 metabola rubbningar.
Bland de tillstånd som typiskt screenas för finns PKU (fenylketonuri), galaktosemi, medfödd hypotyreos, sicklecellanemi, lönnsirapsurinsjuka och cystisk fibros.
I Sverige motsvaras denna undersökning av det nationella programmet för nyföddhetsscreening, ofta kallat PKU-testet, där alla nyfödda barn erbjuds ett blodprov som analyserar ett stort antal allvarliga, ärftliga sjukdomar. En tidig diagnos möjliggör ofta behandling som helt kan förhindra allvarliga komplikationer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online