Klinefelters syndrom beror inte på en förändring på en specifik punkt i ett enskilt kromosom. Istället handlar det om att en manlig person har ett extra X-kromosom i sina celler.
Normalt har män en könskromosomuppsättning med ett X- och ett Y-kromosom (46,XY). Vid Klinefelters syndrom finns ett extra X-kromosom, vilket ger karyotypen 47,XXY. Det innebär att personen har totalt 47 kromosomer istället för de vanliga 46.
Det extra X-kromosomet uppkommer oftast genom ett så kallat nondisjunction-fel, alltså när kromosomer inte separeras korrekt under bildningen av könsceller (äggceller eller spermier) eller vid den tidiga celldelningen efter befruktningen. Syndromet uppstår alltså av en slump och är i regel inte ärftligt.
Det extra genetiska materialet påverkar testiklarnas utveckling och funktion, vilket ofta leder till lägre produktion av testosteron. Vanliga kännetecken kan vara:
– Nedsatt fertilitet eller sterilitet
– Mindre testiklar
– Långväxthet med långa ben
– Mindre kroppsbehåring
– Eventuella svårigheter med språk och inlärning
Klinefelters syndrom är alltså inte lokaliserat till någon specifik kromosom eller gen, utan definieras av förekomsten av ett extra könskromosom – ett extra X-kromosom som ger karyotypen 47,XXY. Diagnosen ställs vanligtvis genom en genetisk analys (karyotypering).
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online