Klinefelters syndrom orsakas av ett extra X-kromosom hos män, vilket ger en 47,XXY karotyp istället för den typiska 46,XY. Det är ingen mutation på en specifik kromosom utan en helkromosom-aneuplodi som involverar könskromosomerna.
Vanliga drag: hög längdtillväxt, små testiklar, reducerat testosteron, infertilitet, gynekomasti, inlärnings-/språkfördröjning. Tidig diagnostik och testosteronersättning, pedagogiskt stöd och fertilitetsrådgivning förbättrar utfall.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online