Albinism är typiskt autosomal recessivt. För att ett drabbat barn (homozytot recessivt, aa) ska födas till odrabbade föräldrar, måste båda föräldrarna vara bärare (heterozygot, Aa).
Genetisk mekanism
- Varje förälder bär en normal allel (A) och en albinismallel (a).
- Varje graviditet: 25 % drabbat (aa), 50 % bärare (Aa), 25 % odrabbad icke-bärare (AA).
- Bärare har normal pigmentering (ingen fenotyp).
Inblandade gener
- OCA1 (TYR): Tyrosinasbrist (Typ 1A: null; 1B: nedsatt aktivitet).
- OCA2 (OCA2): P-proteinfelfunktion (mest vanlig i Afrika).
- OCA3 (TYRP1), OCA4 (SLC45A2), OCA5–7, OA1 (GPR143 - X-bunden okulär albinism).
Genetisk rådgivning
Återfallsrisk 25 % per graviditet. Fosterdiagnostik (CVS/amnio) tillgänglig. Bäraretest för anförvan. Flertydig vård (oftalmologi, dermatologi, genetik).
