Personer med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21. Det finns några olika sätt att detta kan hända, men det vanligaste kallas nondisjunction. Nondisjunktion uppstår när det finns ett fel i celldelningen, vilket resulterar i celler som har antingen för många eller för få kromosomer. Detta kan hända antingen i ägget eller spermiecellen, och det kan också hända under tidig embryonal utveckling. Om det utvecklande embryot har en extra kopia av kromosom 21, kommer fostret att ha Downs syndrom.
