Hur får någon med Downs syndrom den där extra kromosomen?

Personer med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21. I stället för de vanliga två kopiorna av just denna kromosom finns alltså tre – ett tillstånd som även kallas trisomi 21. Men hur uppstår egentligen detta extra kromosom?

Nondisjunction – den vanligaste orsaken

Det vanligaste sättet är ett fel i celldelningen som kallas nondisjunction. Vid en normal celldelning ska kromosomerna separeras och fördelas jämnt mellan de nya cellerna. När nondisjunction inträffar misslyckas denna separation, vilket resulterar i celler som får antingen för många eller för få kromosomer.

När kan felet uppstå?

Felet kan ske vid olika tidpunkter, både innan och efter befruktningen:

• I äggcellen eller i spermierna: Detta är den vanligaste situationen. Felet uppstår redan när könscellerna bildas, så att antingen äggcellen eller spermien bär på en extra kopia av kromosom 21.


• Under tidig embryonal utveckling: Felet kan också inträffa under de första celldelningarna efter att ett embryo har bildats.

Oavsett när felet sker gäller samma princip: om det utvecklande embryot bär på en extra kopia av kromosom 21 kommer fostret att ha Downs syndrom.

Andra, mer ovanliga varianter

Utöver nondisjunction finns två mer sällsynta mekanismer. Vid den så kallade translokationsvarianten har en bit av kromosom 21 fastnat på en annan kromosom, ofta utan att föräldern själv vet om det. Vid mosaikvarianten uppstår felet efter befruktningen, vilket gör att bara en del av kroppens celler har den extra kromosomen. Båda dessa former är betydligt ovanligare än trisomi 21 orsakad av nondisjunction.