1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Genetiska sjukdomar

Downs syndrom genetik: Trisomi 21, nondisjunction-mekanismer och embryonal ursprung

Downs syndrom (DS) orsakas av trisomi kromosom 21 i >95% av fallen.

Mekanismer

MekanismFrekvensDetaljer
Maternal meios I nondisjunction~70%Homologa kromosomer separeras inte i oocyt meios I.
Maternal meios II nondisjunction~20%Syster-kromatider separeras inte i oocyt meios II.
Paternal nondisjunction~5–10%Meios I eller II i spermatogenes.
Mitotisk nondisjunction (post-zygotisk)~2–4%Tidig embryonal delningsfel → mosaicism (46,XX/47,XX,+21).
Robertsoniansk translokation~3–4%krom 21 fusionerad med annan akrocentrisk (vanligvis 14); bärare balanserad.

Moders ålderseffekt

Risk ökar exponentiellt med moders ålder (kohorteffekt: förlängd meiotisk arrestering → cohesin-försämring). Vid 35: ~1/350; vid 40: ~1/100; vid 45: ~1/30.

Fenotypiska konsekvenser

  • Intellektuell funktionsnedsättning (variabel).
  • Karakteristiska ansiktsdrag, hypotoni, enkel handflik.
  • Medfödda hjärtfel (AVSD, VSD) ~50%.
  • GI-anomalier (duodenalatresi, Hirschsprung).
  • Endokrina: hypotyreos, diabetesrisk.
  • Immunbrist, leukemirisk ↑.

Screening & Diagnostik

  • Prenatalt: cfDNA (NIPT), kombinerad försttrimesterscreening, quad screen, diagnostisk (CVS/amnio).
  • Postnatalt: karyotyp / FISH / microarray.
Genetiska sjukdomar
  1. Genetik A–Ö: Ett nyckelbegrepp per bokstav
  2. Genetiska immunsjukdomar: fyra sällsynta och allvarliga tillstånd
  3. Så hjälper du ett barn med cystisk fibros att hosta upp slem
  4. Förhöjda leverenzymvärden vid Turners syndrom – orsaker och behandling
  5. Rapunzel-syndrom (Trikozoar): Orsaker, presentation och hantering
  6. Autosomala genetiska sjukdomar: Ärvdhetsmönster och exempel
  7. Vitex (Klostervi) för PMS: Fördelar, evidens, dosering och säkerhet
  8. Stor epilepsi och fertilitet: Förstå påverkan
  9. Kongenital Guillain-Barré syndrom: Symtom, diagnostik & akut vård
  10. Tay-Sachs vs. Muskeldystrofi: Gemensamma genetiska drag och viktiga skillnader
  11. Genetiska tester: olika metoder för att upptäcka ärftliga sjukdomar
  12. Kallhet i antisocial personlighetsstörning: Förstå egenskapen
  13. Charles Bonnet Syndrom: Visuella hallucinationer vid synförlust – Orsaker, hantering och avlastning
  14. Cystisk fibros och lungtransplantation – när blir operationen nödvändig?
  15. Akut flaccid myelit (AFM) falldefinition: Asymmetrisk svaghet, MRT gråsubstansläser

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online