Tay-Sachs sjukdom (TSD): Vad gäller för avkomman när båda föräldrarna är friska bärare?

Tay-Sachs sjukdom (TSD) är en neurologisk sjukdom som ärvs autosomalt recessivt. Det innebär att ett barn endast insjuknar om det ärver en defekt genkopia från båda föräldrarna. Om både mamman och pappan är friska bärare av sjukdomen har var och en av dem en kopia av den defekta genen, samtidigt som de även har en fungerande kopia som skyddar dem från att själva insjukna.

När två bärare får barn tillsammans kan följande tre utfall inträffa vid varje graviditet:

1. Friskt barn utan bärarskap – 25 % sannolikhet

Barnet ärver två fungerande kopior av genen, en från vardera föräldern. Barnet varken drabbas av sjukdomen eller bär på den defekta genen, och kan därför inte heller föra den vidare.

2. Frisk bärare – 50 % sannolikhet

Barnet ärver en fungerande genkopia från den ena föräldern och en defekt kopia från den andra. Barnet insjuknar inte i sjukdomen men blir bärare, vilket innebär att hen senare i livet kan föra vidare den defekta genen till sina egna barn.

3. Drabbad av TSD – 25 % sannolikhet

Barnet ärver två defekta genkopior, en från vardera föräldern. Barnet kommer att drabbas av Tay-Sachs sjukdom, en allvarlig neurologisk sjukdom som bland annat påverkar nervsystemets funktion.

Sammanfattning

För varje barn till ett par där båda föräldrarna är friska bärare gäller alltså:

• 25 % risk att barnet drabbas av TSD
• 50 % risk att barnet blir frisk bärare
• 25 % chans att barnet varken drabbas eller bär på genen

Det är viktigt att komma ihåg att dessa sannolikheter gäller oberoende för varje graviditet – resultatet av en graviditet påverkar inte oddsen för nästa.