En av de mest dödliga sjukdomar ärvs av medlemmar i Ashkenazi judiska befolkningen är Tay - Sachs sjukdom . Enligt det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke , hämmar denna sjukdom produktionen av ett enzym som bryter ned gangliosider , vilket orsakar en för mycket av dessa fettsyror i hjärnan . Barn som föds med denna sjukdom verkar normalt först och sedan snabbt sjunka . Symtomen inkluderar blindhet , dövhet och en oförmåga att svälja . Sjukdomen är dödlig , och döden inträffar vanligtvis efter fyra års ålder .
Canavan sjukdom
Canavan sjukdom följer längs samma kurs som Tay - Sachs sjukdom . Det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke listar symptom som försämring av psykiska och fysiska förmågor , ätsvårigheter och en onormalt stor , okontrollerad huvud . Canavan sjukdom är obotlig . Överlevnad förbi fyra års ålder är ovanligt . Addera Niemann - Pick typ A
En annan sjukdom som dödar under de fyra första åren i livet är typ A Niemann - Picks sjukdom . Vanligtvis typ A Niemann-Picks sjukdom patienter överlever inte förbi 18 månader . Detta obotlig ämnesomsättningssjukdom orsakar fet lipider för att bygga upp i levern , mjälten , hjärna och benmärg . Det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke beskriver Niemann-Picks sjukdom typ A som producerar följande symtom : . Djup hjärnskador , förstorad lever och gulsot
Gauchers sjukdom typ 1
Enligt den judiska Virtual Library , beräknad i 14 Ashkenazi judar bär känslighet för Gauchers sjukdom typ 1 . Enzymersättningsterapi är mycket effektiva vid behandling av denna sjukdom . Utan behandling kan patienten förbereda sig för att uppleva blåmärken och trötthet . Lever-och mjältförstoring samt skelettsjukdomarär vanliga symptom på denna sjukdom . Ålder vid symtomdebut varierar .
Andra gemensamma Ashkenazi sjukdomar
Andra sjukdomar som är vanligare i Ashkenazi befolkningen än i den allmänna befolkningen inkluderar familjär dysautonomia , Bloom syndrom , Fanconi anemi typ C , mucolipidosis IV , glykogen lagring sjukdom typ 1a , lönnsirap urin sjukdom och cystisk fibros . Enligt Chicago Center for Jewish genetiska sjukdomar , är inte definitiva listan över judiska genetiska sjukdomar . Screening för de vanligaste genetiska sjukdomar som finns i denna patientgrupp är tillgänglig , och genetiska rådgivare hjälpa individer avgöra det bästa tillvägagångssättet beroende på resultaten av den genetiska skärmen . Det är viktigt att notera att barn födda av två föräldrar som båda bär genetiska mutationer för en specifik sjukdom har en 25 procents chans att förvärva sjukdomen . Addera
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online