Den ashkenaziska judiska befolkningen utgör idag majoriteten av Nordamerikas judar. Ashkenaziska judar levde ursprungligen längs Rhen i nuvarande västra Tyskland och Frankrike. Även om gruppen med tiden spred sig över stora delar av Europa, ingick äktenskap inom ashkenaziska samhällen nästan uteslutande med andra ashkenaziska judar. Detta relativt slutna äktenskapsmönster innebar att genetiska mutationer fördes vidare genom generationerna. Ashkenaziska judar är därför genetiskt predisponerade för ett antal specifika sjukdomar, enligt Albert Einstein Healthcare Network.
En av de allvarligaste ärftliga sjukdomarna bland ashkenaziska judar är Tay-Sachs sjukdom. Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke stör sjukdomen produktionen av ett enzym som normalt bryter ner gangliosider, vilket leder till en farlig ansamling av dessa fettsyror i hjärnan. Spädbarn som föds med sjukdomen verkar friska under de första månaderna, men försämras sedan snabbt. Typiska symtom är blindhet, dövhet och svårigheter att svälja. Sjukdomen är dödlig, och barnen avlider oftast före fyra års ålder.
Canavans sjukdom följer ett liknande förlopp som Tay-Sachs. National Institute of Neurological Disorders and Stroke listar symtomen som en successiv försämring av både mentala och fysiska förmågor, matningssvårigheter samt en onormalt stort huvud med dålig muskelkontroll. Sjukdomen är obotlig, och överlevnad bortom fyra års ålder är mycket ovanlig.
En annan sjukdom som är dödlig under de första levnadsåren är Niemann-Picks sjukdom typ A. De flesta patienter med denna form överlever inte längre än 18 månader. Den obotliga metabola sjukdomen orsakar att fettlipider ansamlas i levern, mjälten, hjärnan och benmärgen. Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke ger sjukdomen bland annat omfattande hjärnskador, förstorad lever och gulsot.
Enligt Jewish Virtual Library beräknas ungefär en av fjorton ashkenaziska judar vara bärare av anlaget för Gauchers sjukdom typ 1. Till skillnad från de tidigare nämnda sjukdomarna finns här en effektiv behandling i form av enzymersättningsterapi. Utan behandling drabbas patienter av lättbildade blåmärken och kronisk trötthet. Förstorad lever och mjälte samt skelettrubbningar är andra vanliga symtom. Åldern då symtomen debuterar varierar kraftigt mellan olika individer.
Flera andra sjukdomar är vanligare bland ashkenazier än i den allmänna befolkningen, bland annat familjär dysautonomi, Blooms syndrom, Fanconis anemi typ C, mukolipidos IV, glykogenlagringssjukdom typ 1a, lönnsirapssjuka och cystisk fibros. Enligt Chicago Center for Jewish Genetic Disorders är listan över judiska genetiska sjukdomar inte fullständig, utan ny upptäcks kontinuerligt.
Screening för de vanligaste genetiska sjukdomarna i denna befolkningsgrupp erbjuds idag rutinmässigt, och genetiska rådgivare kan hjälpa individer och par att tolka resultaten och välja rätt väg framåt. Det är viktigt att komma ihåg att ett barn vars båda föräldrar bär mutationen för samma sjukdom har 25 procents risk att själv insjukna. Därför rekommenderas bärarscreening ofta innan eller tidigt under graviditet för personer med ashkenaziskt påbrå.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online