Genmutationer ligger till grund för en stor rad patologier. Här är hur de bidrar till stora sjukdomskategorier.
- Cancer: Onkogenaktivering eller tumörsuppressorförlust (t.ex. BRCA1/2).
- Genetiska sjukdomar: Cystisk fibros, sickle cell-anemi, Huntingtons, Tay-Sachs.
- Kardiovaskulära: Arytmier, kardiomyopatier, APOE-kopplad Alzheimerrisk.
- Metaboliska: Diabetes (insulinväg), PKU (fenylalaninmetabolism).
- Neurologiska: Epilepsi, Parkinsons, multipel skleros.
- Immunbrist: SCID, X-länkad agammaglobulinemi.
Inte alla mutationer är patogena; många är neutrala. Miljö och livsstil modulariserar genetisk risk, vilket innebär att gener inte är öde.
