Bardet-Biedl-syndrom (BBS) är en sällsynt autosomalt recessiv ciliopati som påverkar flera organ.
Kärndrag (diagnostiska kriterier)
- Primära (4 av 5 krävs): Stav-tapp-dystrofi (nattblindhet → tunnel syn → blindhet), polydaktyli, fetma (central, barndomsdebut), inlärningssvårigheter/utvecklingsförsening, hypogonadism (män: mikropenis, kryptokism; kvinnor: genitalanomali).
- Sekundära: Njuranomali (cystisk dysplasi, kalyxcyster → CKD), leverfibros, diabetes mellitus, hypertoni, medfödd hjärtsjukdom, tandanomali, anosmi, beteendeproblem.
Genetik
- ≥25 gener (BBS1–BBS25) kodande för ciliära proteiner (BBSome).
- Triallellic arv möjligt (två mutationer på en locus + tredje på annan).
Hantering
- Oftalmologi: Synhjälpmedel, övervakning.
- Nefrologi: Årliga njur-US, BT, GFR; tidig CKD-remiss.
- Endokrinologi: Viktkontroll, diabetes-screening, hormonersättning.
- Utveckling: IEP, terapier.
- Genetisk rådgivning för familjen.
Ingen bot; multidisciplinär vård förbättrar livskvalitet och långlivighet.
