Vad är Bardet-Biedls syndrom?
Bardet-Biedls syndrom (BBS) är en sällsynt genetisk sjukdom som kan påverka många olika delar av kroppen. Tillståndet hör till gruppen ciliopatier – sjukdomar som orsakas av defekter i cellernas flimmerhår (cilier). Syndromet ärvs vanligtvis autosomalt recessivt, vilket innebär att ett barn måste ärva en förändrad gen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen.
Eftersom symtomen är många och varierar mellan individer kan diagnosen ibland ta tid att fastställa. Ju fler av de typiska kännetecknen som förekommer, desto tydligare blir bilden för läkare.
Vanliga symtom och kännetecken
Personer med Bardet-Biedls syndrom kan ha ett brett spektrum av symtom, bland annat:
- Synproblem – exempelvis nattblindhet, begränsad perifer syn (tunnelseende) och svårigheter att se i starkt ljus. Nedsatt syn är ofta det första symtom som uppmärksammas, vanligtvis i skolåldern.
- Njurproblem – som strukturella avvikelser, polycystiska njurar eller gradvis nedsatt njurfunktion som i värsta fall kan leda till njursvikt.
- Övervikt – viktökning som ofta börjar redan i barndomen och som kan vara svår att kontrollera trots kost och motion.
- Inlärningssvårigheter och utvecklingsförsening – av varierande grad, från lindriga svårigheter till mer omfattande behov av stöd.
- Tal- och språksvårigheter – till exempel försenad talutveckling eller uttalade svårigheter med artikulation.
- Beteendemässiga utmaningar – exempelvis hyperaktivitet, impulsivitet eller tvångsmässiga beteenden.
- Polydaktyli – extra fingrar eller tår, ett av syndromets mest karaktäristiska drag.
- Syndaktyli eller överlappande fingrar och tår – sammanväxta eller onormalt placerade tår och fingrar.
- Extra revben – en skelettavvikelse som ibland upptäcks på röntgen.
- Små ögon och andra ögonförändringar – inklusive grå starr (katarakt) och grön starr (glaukom).
- Låg muskeltonus – särskilt hos spädbarn och småbarn, vilket kan påverka motorisk utveckling.
- Hörselnedsättning – från lindrig nedsättning till betydande hörselskada.
- Diabetes – framför allt typ 2-diabetes, som hänger samman med övervikten och hormonella störningar.
Symtomen varierar från person till person
Alla med Bardet-Biedls syndrom drabbas inte av samtliga symtom, och svårighetsgraden kan skilja sig markant mellan olika personer. Vissa får en lindrigare fölopp med få synliga tecken, medan andra behöver omfattande medicinsk uppföljning under hela livet. Detta gör att varje individ bör få en individanpassad vårdplan.
Behandling och livskvalitet
Idag finns ingen botande behandling för Bardet-Biedls syndrom. Däremot kan rätt insatser lindra symtomen och förbättra livskvaliteten avsevärt. Det kan handla om:
- Regelbundna ögonkontroller och hjälpmedel för synskada
- Kontinuerlig övervakning av njurfunktionen
- Stöd för viktkontroll genom kostrådgivning och fysisk aktivitet
- Särskilt pedagogiskt stöd i skolan
- Talträning, arbetsterapi och fysioterapi
- Hjälpmedel vid hörselnedsättning
Med tidig diagnos, regelbunden uppföljning av ett specialistteam och stöd från närstående kan många personer med BBS leva ett aktivt och meningsfullt liv.
