Män med Klinefelters syndrom ärver ett extra X-kromosom (kvinnligt) eller Y-kromosom (manligt), där det vanligaste mönstret är en extra kvinnlig kromosom (47XXY). Pojkar med syndromet kan ha försenad språkutveckling och inlärningssvårigheter, men de flesta diagnostiseras inte förrän i puberteten, när de manliga sekundära könskaraktärerna uteblir på grund av otillräcklig testosteronproduktion.
Syndromet kan också upptäckas först i vuxen ålder, ofta i samband med infertilitet eller nedsatt libido. Män som drabbas är oftast långa och smala med ovanligt långa armar, gles kroppsbehåring och små testiklar. De kan även ha liten penis samt gynekomasti (förstorade bröst).
Enligt Mayo Clinic bör behandling med testosteron påbörjas vid pubertetens start (cirka 14 års ålder) så att pojkar utvecklas så normalt som möjligt. Eftersom det finns stor variation i vad som betraktas som normal utveckling kan Klinefelters syndrom vara svårt att upptäcka, och därför diagnostiseras många män först i vuxen ålder. Män i alla åldrar kan dock dra nytta av testosteron, och behandling bör påbörjas så snart diagnosen är ställd.
Enligt RxList kan injektioner med Delatestryl ge tillräckliga nivåer av testosteron. Doseringar och behandlingsplaner varierar, men läkemedlet ges vanligtvis varannan till var fjärde vecka. Ett alternativ till regelbundna injektioner är subkutan (under huden) implantation av testosteronpellets var tredje till sjätte månad.
AndroGel är en testosterongel som appliceras på huden på armar, axlar eller buk varje morgon. Barn eller kvinnor som kommer i kontakt med den behandlade huden kan dock absorbera testosteron och börja utveckla ökad kroppsbehåring, akne eller andra manliga karaktärsdrag. Gelen kan också vara farlig för ett foster under utveckling. Denna behandlingsform passar därför bäst för män utan partner.
Enligt RxList är en annan behandlingsform det transdermala testosteronplåstret Androderm, som ska appliceras på huden på rygg, lår, buk eller överarmar varje kväll mellan klockan 20 och 24. Plåstret kan orsaka lokal irritation, som kan behandlas med hydrokortisonkräm, och ska roteras mellan olika hudområden så att samma plats inte används igen förrän efter minst en vecka.
Plåstret ska inte placeras på könsorganen eller på områden där det kan utsättas för långvarigt tryck vid sittande eller liggande. Plåstret har dessutom ett skyddande lager som förhindrar att testosteron överförs till en partner.
Testosteron ökar kroppsbehåring och penisstorlek, vilket ger en mer manlig fysik och stärker självförtroendet. Testiklarna växer dock inte, och de flesta män förblir infertila. Cirka en tredjedel av alla med Klinefelters syndrom utvecklar gynekomasti. Om bröstförstoringen är uttalad kan den extra bröstvävnaden avlägsnas kirurgiskt.
Testosteronnivåerna bör övervakas noggrant, särskilt hos tonåriga pojkar. Eftersom testosteron påverkar benmognaden bör skelettbedömningar göras var sjätte månad under ungdomsåren. Behandlingen kan också öka risken för benign prostatahyperplasi (godartad prostataförstoring), varför män som får långtidsbehandling bör genomgå regelbundna prostataundersökningar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online