Narkolepsi: Medfödd vs. förvärvad – orsaker och debut

Etiologi

Narkolepsi typ 1 (med kataplexi) orsakas av selektiv förlust av orexin/hypokretin-neuroner i laterala hypotalamus. Detta beror på autoimmun destruktion utlöst av miljöfaktorer (t.ex. H1N1-infektion/vaccination) hos genetiskt benägna individer (HLA-DQB1*06:02).

Debutmönster

• Typisk: Tonårsår/ung vuxen (topp 15–25)
• Barndom: Kan debutera så tidigt som 5–10 år
• Vuxen debut: 30–40-tal inte ovanligt
• Inte medfödd: Inga bevis för intrauterin debut; genetisk risk ≠ födelsepresentation

Typ 2 (Utan kataplexi)

Mindre förstådd; möjligen partiell orexinbrist eller distinkta patofysiologi. Liknande debutålder.

Diagnostik

• Klinisk anamnes + polysomnografi + multipel sömnlatenstest (MSLT)
• CSF orexin-A <110 pg/mL eller <1/3 medelvärde normal = definitivt för NT1

Behandling

Vakthetsfrämjande medel (modafinil, pitolisant, solriamfetol), oxybater för kataplexi, schemalagda powernaps, sömnhygien.