Retts syndrom förekommer inte enbart hos flickor, men det diagnostiseras överväldigande ofta hos dem. Sjukdomen drabbar ungefär 1 av 10 000 födda flickor, jämfört med endast 1 av 500 000 födda pojkar. Orsaken till denna markanta könsfördelning finns att söka i sjukdomens genetik.
Retts syndrom orsakas av mutationer i MECP2-genen, som är belägen på X-kromosomen. Flickor har två X-kromosomer, medan pojkar har en X-kromosom och en Y-kromosom. Detta innebär att flickor har en slags "reservkopia" av MECP2-genen som kan kompensera om den ena kopian är muterad. Hos pojkar saknas denna reservkopia, vilket gör att en enskild mutation i MECP2-genen oftast leder till allvarliga symptom redan tidigt i livet – ofta med dödlig utgång innan eller kort efter födseln.
Det förklarar varför de flesta pojkar med mutationen aldrig får diagnosen Retts syndrom, samtidigt som flickor med samma mutation ofta överlever och utvecklar sjukdomens karaktäristiska symtom.
Förutom den ojämna könsfördelningen kännetecknas Retts syndrom också av variabel expressivitet. Det innebär att svårighetsgraden av symtomen kan variera kraftigt, även mellan individer som bär på exakt samma mutation. Vissa flickor klarar sig relativt bra medan andra får betydligt svårare funktionsnedsättningar.
Denna variation tros bero på en kombination av genetiska faktorer – till exempel vilken X-kromosom som råkar vara aktiv i olika celler (så kallad X-inaktivering) – samt miljömässiga faktorer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online