Stadium 4 vid Retts syndrom: Svår motorisk funktionsnedsättning

Stadium 4: Svår motorisk funktionsnedsättning (sen barndom eller vuxen ålder)

Det fjärde och sista stadiet vid Retts syndrom inleds ofta i sen barndom eller i unga vuxna år och kännetecknas framför allt av en uttalad försämring av rörelseförmågan. Trots de allvarliga motoriska begränsningarna fortsätter många personer att leva länge med rätt stöd och anpassningar.

Vanliga kännetecken vid stadium 4

• Utpräglad motorisk funktionsnedsättning som ofta börjar i sen barndom
• Minskad eller helt förlorad förmåga att använda händerna med avsiktligt syfte
• Ökad stelhet samt kontrakturer i armar, ben och bål
• Onormala andningsmönster, exempelvis hyperventilation eller andningsavbrott
• Besvär från mag- och tarmkanalen, såsom förstoppning och reflux
• Skolios, det vill säga en sidokrökning av ryggraden
• Epileptiska anfall
• Kommunikationsförmågan kan försämras över tid
• Perioder med skrik eller gråt kan förekomma utan tydlig anledning

Viktigt att komma ihåg

Sjukdomsförloppet och svårighetsgraden vid Retts syndrom kan variera kraftigt från person till person. Vissa symtom kan vara mer påtagliga hos en individ än hos en annan, och hastigheten i utvecklingen skiljer sig åt. Därför är individuellt anpassad vård, habilitering och stöd avgörande för att ge den bästa möjliga livskvaliteten genom alla stadier av syndromet.