Huntingtons chorea (HD) orsakas av en CAG-trinukleotid-repeteringsexpansion i HTT-genen (4p16.3). Ärvdomen är **autosomal dominant**.
Genetiska grunder: CAG-repeteringsintervall
- Normal: ≤26 repeteringar.
- Intermediär (27–35): Inte drabbad, men kan expandera hos avkomma.
- Reducerad penetrans (36–39): Kan eller kan inte utveckla symtom.
- Full penetrans (≥40): Kommer att utveckla HD om de lever tillräckligt länge.
Ärvdolikheter
- Drabbad förälder (heterozygot): varje barn har **50 % chans** att arva den expanderade allelen.
- Odrabbad bärare (intermediär allel): barn riskerar expansion, inte HD i sig.
- Genetisk anticipation: Fadertillförsel → större expansion → tidigare debut, svårare fenotyp i påföljande generationer.
Kliniska implikationer
- Prediktiv testning tillgänglig (neurolog + genetisk rådgivare).
- Prenatal (CVS/amniocentes) och preimplantatorisk (PGD) testning alternativ.
- Ingen botemedel; hantering: tetrabenazin/deutetrabenazin (koreo), antidepressiva, FT/OT, multidisciplinär vård.
Testning är ett djupt personligt val; riktlinjer rekommenderar omfattande rådgivning före och efter.
