Hur ärvs Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom (HD) är en allvarlig neurologisk sjukdom som följer ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. Det innebär att en enda kopia av den muterade huntingtingenen (HTT) räcker för att orsaka sjukdomen. HD drabbar nervsystemet och leder till rörelsestörningar, kognitiva svårigheter och psykiatriska symtom.

Så går nedärvningen till

Person med Huntingtons sjukdom

En person som insjuknar i HD har normalt en muterad och en frisk kopia av HTT-genen. Eftersom mutationen är dominant utvecklar personen sjukdomen trots att bara en av de två kopiorna är defekt. Symtomen debuterar oftast mellan 30- och 50-årsåldern.

Nedärvning från förälder med HD

När en förälder med Huntingtons sjukdom får barn har varje barn:

• 50 procents risk att ärva den muterade genen och med tiden insjukna i HD
• 50 procents chans att inte ärva mutationen alls

Genetisk anticipation

Mutationen består av ett onormalt långt upprepat DNA-segment, så kallade CAG-repetitioner, i HTT-genen. Vid arv kan dessa repetitioner bli ytterligare längre, särskilt när genen ärvs från fadern. Detta fenomen kallas genetisk anticipation och innebär att sjukdomen i vissa familjer debuterar allt tidigare och kan bli svårare för varje generation. I extrema fall kan det leda till juvenil HD som bryter ut redan i barndomen eller tonåren.

Viktigt att känna till

Den som inte ärver den muterade HTT-genen utvecklar aldrig Huntingtons sjukdom och kan inte heller föra den vidare till sina egna barn. Mutationen "hoppar" alltså aldrig över en generation i smyg.

Då symtomen ofta visar sig först i medelåldern kan många ha hunnit skaffa familj innan de vet att de bär på mutationen. En gentest kan med säkerhet visa om en person bär på HD-mutationen. Beslutet om att testa sig är dock mycket personligt, eftersom sjukdomen ännu saknar botande behandling, och bör därför alltid fattas efter samtal med genetisk rådgivare och med gott om tid för reflektion.