Påståendet "alla sjukdomar orsakas av arv" är falskt. Genetiskt bidrag till sjukdom finns på ett spektrum:
- Fullt genetiska (Mendelisk/Kromosomala): Bestäms av patogen variant(er) i enstaka gen eller kromosom. Ex: Cystisk fibros, Huntingtons sjukdom, Downs syndrom. Penetrans kan vara ofullständig.
- Stark genetisk benägenhet: Hög ärftlighet men kräver miljöutlösare. Ex: Typ 1-diabetes, autoimmun tireoidit, tidig Alzheimer (APP, PSEN), BRCA1/2 ärftlig bröst/äggstockscancer.
- Moderat genetisk risk (Polygenisk): Många vanliga varianter (SNPs) som var för sig ger liten risk; kumulativ polygenisk riskpoäng. Ex: Typ 2-diabetes, kronisk ischemisk hjärtsjukdom, hypertoni, schizofreni, astma.
- Svag/Modifierbar genetisk inverkan: Genetik laddar pistolen; miljö drar av trycket. Ex: Flesta cancerformer (sporadiska somatiska mutationer + livsstil), artros, parodontit.
- Primärt miljö/icke-genetiska: Infektionssjukdomar (TBC, malaria, COVID-19), trauma, näringsbrist, giftutsläpp, iatrogen skada. Genetik kan påverka svårighetsgrad/utfall men inte orsak.
Gen-miljö-interaktion (G×E) och epigenetik (DNA-metylering, histonmodifikation) modulariserar uttryck ytterligare. Precisionsmedicin utnyttjar genetisk data för riskstrifiering, prevention och riktad terapi, men genetik är en bestämningsfaktor bland många.
