Familjära polypos-syndrom bär en nära 100 % risk för kolorektal cancer (CRC) om de inte behandlas. Prognosen beror på tidig upptäckt och intervention.
Typer och cancerrisk
| Syndrom | Gen | Polypantal | CRC-risk | Typisk debut |
|---|
| Klassisk FAP | APC | 100-tal–1000-tal | ~100 % vid 40 års ålder | Tonår–20-tal |
| Attenuated FAP (AFAP) | APC (distal) | 10–100 | ~70 % vid 70 års ålder | 20–40-tal |
| MUTYH-associerad (MAP) | MUTYH (biallelisk) | 10–100-tal | ~43–100 % | 40–50-tal |
Prognostiska faktorer
- Ålder vid diagnos: Tidigare → bättre övervakningsfönster.
- Polyplast: Högre antal → tidigare kolektomi.
- Genotyp: APC kodon 1309 = allvarlig; 5'-ända = attenuated.
- Extrakoloniska manifestationer: Desmoider, duodenala adenomer, sköldkörtelcancer påverkar hantering.
Hantering och utfall
- Övervakning: Årlig koloskopi från tonåren (FAP) eller 20-tal (AFAP/MAP).
- Profylaktisk kolektomi: Indikerat när polypter är för många/avancerade. Alternativ: IPAA (J-påse) eller IRA. Minskar CRC-risk till <1 %.
- Duodenal övervakning: Övre endoskopi var 1–3 år (Spigelman-stadiering).
- Kemoprevention: Celecoxib/sulindac kan minska polyplast (endast som adjungerad behandling).
Med tidig kirurgi och livslång övervakning när förväntad livslängd normal. Multidisciplinär vård (GI, genetik, kirurgi, psykologi) är avgörande.
