Vilka genotyper kan föräldrar ha vid Tay–Sachs sjukdom?

Vad är Tay–Sachs sjukdom?

Tay–Sachs sjukdom är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom. Det innebär att ett barn bara utvecklar sjukdomen om det ärver en muterad gen från både mamman och pappan. Personer med Tay–Sachs har mutationer i HEXA-genen, som finns på kromosom 15.

Denna gen kodar för enzymet hexosaminidas A, som ansvarar för att bryta ner fettämnen som kallas gangliosider i hjärnan. När enzymet saknas eller inte fungerar korrekt ansamlas gangliosiderna i nervcellerna, vilket leder till allvarliga neurologiska skador.

Så ärvs sjukdomen

Om båda föräldrarna är heterozygota (det vill säga bärare av anlaget) har varje förälder en kopia av den normala HEXA-genen och en kopia av den muterade varianten. När dessa föräldrar får barn gäller följande sannolikheter:

• 25 % risk att barnet ärver två muterade HEXA-gener och utvecklar Tay–Sachs sjukdom
• 50 % risk att barnet ärver en normal och en muterad gen och själv blir bärare
• 25 % risk att barnet ärver två normala gener och varken blir sjukt eller bärare

Möjliga genotypkombinationer hos föräldrar

Sammanfattningsvis kan de olika kombinationerna av föräldrars genotyper ge följande utfall:

• Heterozygot (bärare) × Heterozygot (bärare): 25 % drabbat barn, 50 % bärare, 25 % opåverkat
• Heterozygot (bärare) × Opåverkad: 50 % bärare, 50 % opåverkat
• Opåverkad × Opåverkad: alla barn blir opåverkade

Att känna till dessa sannolikheter är viktigt framför allt för par med familjehistoria av sjukdomen, eftersom genetisk rådgivning och bärarskapstest kan hjälpa till att bedöma risken innan en graviditet planeras.