Vilka är de möjliga genotyperna av föräldrar med tay sachs sjukdom?

Tay-Sachs sjukdom är en autosomal recessiv genetisk störning. Personer med Tay–Sachs sjukdom har mutationer i HEXA-genen, som finns på kromosom 15. Denna gen kodar för enzymet hexosaminidas A, som ansvarar för att bryta ner fettämnen som kallas gangliosider i hjärnan.

Om båda föräldrarna är heterozygota (bärare) för Tay-Sachs sjukdom, har varje förälder en kopia av den normala HEXA-genen och en kopia av den muterade HEXA-genen. När dessa föräldrar har barn har varje barn 25 % chans att ärva två muterade HEXA-gener och utveckla Tay–Sachs sjukdom, 50 % chans att ärva en normal HEXA-gen och en muterad HEXA-gen (och vara bärare) och en 25% chans att ärva två normala HEXA-gener (och vara opåverkad).

För att sammanfatta, de möjliga genotyperna av föräldrar med Tay-Sachs sjukdom är följande:

Föräldrar:

- Heterozygot (bärare) x Heterozygot (bärare):25 % påverkad, 50 % bärare, 25 % opåverkad

- Heterozygot (bärare) x Opåverkad:50 % bärare, 50 % opåverkad

- Opåverkad x Opåverkad:Alla opåverkade