Tay-Sachs sjukdom följer autosomal recessiv ärftlighet via HEXA-genen på kromosom 15. När båda föräldrar är heterozygot bärare:
Avkommas sannolikheter (Per graviditet)
- 25% chans — Drabbad (ärver två muterade alleler)
- 50% chans — Bärare (ärver ett muterat, ett normalt allel)
- 25% chans — Odrabbad icke-bärare (ärver två normala alleler)
Dessa sannolikheter är oberoende för varje graviditet – tidigare utfall ändrar inte framtida odds.
Föräldrars genotypkombinationer
- Bärare × Bärare: 25% drabbad, 50% bärare, 25% odrabbad
- Bärare × Odrabbad: 50% bärare, 50% odrabbad
- Odrabbad × Odrabbad: 100% odrabbad
Populationsbärefrekvenser
- Ashkenazisk judisk: ~1 av 27
- Fransk kanadier: ~1 av 27
- Kajun (Louisiana): ~1 av 27
- Irländsk-amerikansk: ~1 av 50
- Allmän population: ~1 av 250–300
Riktad bärarscreening före graviditet ger infödda reproduktiva beslut för riskpar.
