Spina bifida ärftlighet: Genetiska vs. sporadiska fall, återkomstrisk och folinsyras roll

Spina bifida (neuralrörsdefekt) är multifaktoriell.

Etiologi

• Sporadiska (~90 %): Inget familjehistoria; gen-miljö-interaktion.
• Genetiska (~10 %): Flera gener (t.ex. MTHFR, VANGL1) + miljöutlösare.

Återkomstrisk

• Allmänbefolkning: ~0,1–0,2 %
• Ett drabbat barn: 3–5 %
• Två drabbade barn: 10–12 %
• En förälder drabbad: 3–5 %

Förebyggande

Folinsyra 400–800 µg dagligen från ≥1 månad före konception minskar risk med 50–70 %. Högre dos (4 mg) vid tidig NTD-graviditet.

Genetisk rådgivning rekommenderas för drabbade familjer. Prenatal diagnostik: mödrav serum AFP, ultraljud (18–20 v), amniocentes.