Medicinska forskare och hälsoprofessionella har länge känt till att vissa sjukdomar är vanligare bland afroamerikaner än i andra befolkningsgrupper. Medan en del av dessa sjukdomar, som diabetes, ofta kan härledas till ohälsosamma matvanor eller andra livsstilsfaktorer, orsakas många andra – exempelvis sickelcellsanemi – av en genetisk disposition som är särskilt vanlig hos personer med afrikanskt ursprung. Att känna till sin familjs medicinska historia är därför ett viktigt steg för att kunna identifiera potentiella riskfaktorer i tid.
Sickelcellsanemi, som även kallas sickelcellssjukdom eller hemoglobin SS-sjukdom, är en ärftlig blodsjukdom som är relativt vanlig bland afroamerikaner. Vid sjukdomen bildar kroppen röda blodkroppar med en onormal, sigdformad struktur. Dessa deformerade celler lever kortare tid än friska röda blodkroppar, vilket leder till anemi (blodbrist).
Utöver anemin kan de onormala blodkropparna fastna i och blockera blodkärl, vilket orsakar kraftiga smärtanfall och stort obehag. Personer med sickelcellsanemi löper dessutom större risk att drabbas av sekundära komplikationer som stroke, synskador eller blindhet, organskador och gallsten. Sjukdomen uppstår när ett barn föds med två sickelcellsgener – en från vardera föräldern. Idag finns ingen botande behandling, men modern vård kan lindra symtomen och minska risken för allvarliga komplikationer.
Beta-talassemi liknar på många sätt sickelcellsanemi, eftersom det också är en genetisk sjukdom som rör blodkropparna. Skillnaden är att beta-talassemi innebär att kroppens förmåga att producera hemoglobin – det syrebärande proteinet i de röda blodkropparna – är nedsatt.
Precis som vid sickelcellsanemi leder beta-talassemi till anemi samt andra besvär och potentiellt livshotande komplikationer, exempelvis leverskador. Även denna sjukdom saknar idag botande behandling, men blodtransfusioner, tillskott av folsyra och – i svåra fall – benmärgstransplantationer kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten.
Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist, ofta förkortat G6PD-brist, är ytterligare en blodsjukdom som påverkar de röda blodkropparna och deras viktiga funktioner i kroppen. Sjukdomen är betydligt vanligare bland afroamerikanska män än bland kvinnor, eftersom den ansvariga genen finns på X-kromosomen. Eftersom män endast har en X-kromosom räcker det att de ärver genen från en enda förälder för att utveckla sjukdomen.
Anemi är det vanligaste problemet i samband med G6PD-brist, men sjukdomen kan också ge upphov till syreobalanser som försämrar de röda blodkropparnas förmåga att utföra sina normala funktioner. Intressant nog visar forskning att en specifik genetisk mutation kopplad till sjukdomen samtidigt tycks ge ett visst skydd mot malaria – ett tydligt exempel på hur genetiska mutationer ibland kan ha både negativa och positiva effekter. Liksom de övriga sjukdomarna i listan går G6PD-brist inte att bota, men symtomen kan ofta hanteras effektivt genom att undvika utlösande faktorer som vissa läkemedel och livsmedel.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online