Fetalt alkoholspektrumstörning (FASD) är ett medicinskt samlingsbegrepp som beskriver ett spektrum av fysiska, kognitiva och beteendemässiga funktionsnedsättningar hos barn till kvinnor som dricker alkohol under graviditeten. En diagnos av FASD kräver flera olika typer av undersökningar, och i vissa fall ingår även genetisk testning som en del av utredningen.
Många av de symtom som förknippas med FASD förekommer också vid andra funktionsnedsättningar. De flesta av dessa tillstånd har en genetisk grund. Dessa överlapp gör att genetisk testning ofta används som ett verktyg i diagnostiken av FASD.
FASD är inte en ärftlig eller genetisk sjukdom. Genetisk testning används därför inte för att påvisa FASD direkt, utan snarare för att utesluta andra sjukdomar som har en genetisk grund och som ger liknande symtom.
Om en gravid kvinna dricker alkohol under graviditeten kan genetisk testning genomföras redan under havetiden för att börja utesluta vissa tillstånd som delar symtom med FASD. Detta kan underlätta den fortsatta utredningen efter födseln.
Den främsta fördelen med genetisk testning i samband med utredning av fetalt alkoholspektrumstörning är att andra tillstånd kan uteslutas betydligt snabbare. På så sätt kan barnet få rätt diagnos och rätt behandling för FASD i tid, vilket är avgörande för barnets utveckling och välbefinnande.
Forskningen är fortfarande inte entydig när det gäller hur mycket alkohol en kvinna behöver konsumera under graviditeten för att orsaka FASD. Nästan alla läkare rekommenderar därför att gravida helt avstår från alkoholhaltiga drycker under hela graviditeten.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online