Fragilt X-premutation till full mutation: Expansionsmekanism

FMR1-premutationen (55–200 CGG-repetitioner) kan expandera till en full mutation (>200 repetitioner) under mütter meios. Risken för expansion korrelerar med repetitionsstorlek:

• 55–59 repetitioner: <5% risk
• 70–79 repetitioner: ~30% risk
• 90–99 repetitioner: ~80% risk
• >100 repetitioner: nära 100% risk

Paternell transmission expanderar sällan till full mutation men kan öka repetitionsantalet. Expansion tystar FMR1 via metylering, upphör FMRP-produktion och orsakar Fragilt X-syndrom.