Fragilt X-syndrom (FXS) orsakas av en mutation i FMR1-genen. Premutation är ett mellanliggande alleltillstånd mellan en normal allel och en fullständig mutation. Premutationsbärare har en ökad risk att utveckla olika hälsotillstånd, inklusive fragilt X-associerat tremor/ataxisyndrom (FXTAS) och fragil X primär ovarieinsufficiens (FXPOI). En fragil X-premutation blir en fullständig mutation när antalet CGG-repetitioner i FMR1-genen ökar från premutationsintervallet (55–200 repetitioner) till hela mutationsintervallet (>200 repetitioner). Denna expansion kan ske över flera generationer eller kan ske spontant hos en drabbad individ.
